Doença Policistica Renal na Criança. Formas Clínicas

• Author(s): Oliveira, Dulce ; Pereira, Susana Aires ; Faria, M Santeiro ; Mota, Conceição ; Alegria, Artur ; Araújo, Ricardo ; Pereira, Elói
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Policistica; dominante; recessiva; formas clínicas

Description

As doenças policisticas renais são doenças genéticas, cujo diagnóstico diferencial em idade pediátrica poderá ser difícil, dado que as manifestações clínicas e ecográficas se poderão sobrepôr.Foi efectuado um estudo retrospectivo da doença policistica (forma dominante e recessiva), em crianças seguidas na consulta de Nefrologia do Hospital Maria Pia entre Janeiro de 1988 e Março de 1999 com o objectivo de efectuar a caracterização clínica destes doentes. O diagnóstico em doença recessiva ou dominante foi baseado na história familiar e em características ecográficas (número e tamanho dos cistos, dimensões renais e diferenciação parenquimosinusal).Foram analisados os seguintes parâmetros: sexo, idade, história familiar, motivo de diagnóstico, manifestações clínicas e malformações associadas. Foram seguidas 23 crianças com a forma dominante e 15 com a recessiva. A idade de diagnóstico foi claramente mais precoce na forma recessiva. A massa abdominal foi a forma de apresentação clínica mais frequente da Doença recessiva; na Doença dominante a maior parte dos casos foi detectado por rastreio familiar. A doença policistica recessiva revelou duas formas distintas: a de apresentação neonatal com evolução rápida para insuficiência renal e alta mortalidade (47%) e outra mais benigna de aparecimento mais tardio que mantém função renal ligeiramentediminuida. Destaca-se a associação dum raro síndrome polimalformativo com a forma recessiva e dum caso de fibrose hepática congénita com a forma dominante.Estes resultados estão globalmente de acordo com outros estudos. Contudo os autores realçam alguns casos particulares mais raros.