Autor(es):
M. Saraiva, Jorge 
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Assunto(s): Fertilidade; FGFR3; FMR1; heterozigoti a; síndroma de Down; síndroma do X frágil; taxa de mutação
Detalhes do Documento
Fertilidade Acrescida nas Heterozigotas para o Síndroma do X Frágil e Frequênci...
Descrição
Os motivos pelos quais a frequência de mutações no gene FMR1 é elevada permanecem desconhecidos. Um estudo prévio referiu a presença de uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil e esta hipótese foi reavaliada numa população de 21 casos de síndroma de X frágil e de 34 casos de síndroma de Down.As informações relativas à reprodução das mães, tias, tios e avós maternos dos probandos revelaram uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil. O número médio de filhos é de 2,48 para as mães de crianças com síndroma do X frágil e de 1,5 para as mães de crianças com síndroma de Down (p=0,006).Uma vez que este aumento da fertilidade não é suficiente para explicar a frequência do síndroma do X frágil propomos que este facto se deva também à frequência da transversão A > C nos tripletos AGG intercalados nos tripletos CGG do gene FMR1.
Os motivos pelos quais a frequência de mutações no gene FMR1 é elevada permanecem desconhecidos. Um estudo prévio referiu a presença de uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil e esta hipótese foi reavaliada numa população de 21 casos de síndroma de X frágil e de 34 casos de síndroma de Down.As informações relativas à reprodução das mães, tias, tios e avós maternos dos probandos revelaram uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil. O número médio de filhos é de 2,48 para as mães de crianças com síndroma do X frágil e de 1,5 para as mães de crianças com síndroma de Down (p=0,006).Uma vez que este aumento da fertilidade não é suficiente para explicar a frequência do síndroma do X frágil propomos que este facto se deva também à frequência da transversão A > C nos tripletos AGG intercalados nos tripletos CGG do gene FMR1.
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