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Sindroma de Job — Caso Clínico

Author(s): Caetano, Sandra cv logo 1 ; Gonçalves, Luís cv logo 2 ; Anselmo, Marisol cv logo 3 ; Castro, Ana Margarida cv logo 4 ; Trindade, José Costa cv logo 5

Date: 2014

Origin: Acta Pediátrica Portuguesa

Subject(s): Sindroma hiperIgE; Sindroma de Job; Imunodeficiência


Description
Os autores apresentam o caso clínico de uma jovem a quem foi diagnosticado um sindroma de Job na sequência de dermatite/eczema pruriginoso crónico de início neonatal com exacerbações periódicas e ocasionalmente complicado de infecções cutâneas bacterianas e fúngicas, acompanhado de sintomas de rinite alérgica e otites de repetição. Durante os seus 13 anos de vida teve várias infecções respiratórias baixas que resolveram com antibioticoterapia em ambulatório.A descrição do seu fenotipo coincide com grande parte das características físicas associadas ao sindroma em discussão. São revistos alguns dos pontos chave desta patologia.
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