ResumoA Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença multissistémica de carácter progressivo. Tem uma expressão fenotípica muito variada, sem factores preditivos de gravidade.Objectivos: caracterizar a população pediátrica com NF1 seguida na consulta de Neurologia Pediátrica no Hospital de Dona Estefània (HDE) e os principais motivos de referência; definir um protocolo de seguimento; definir critérios de referenc...
A insuficiência renal aguda é uma complicação frequente no pós operatório da cirurgia cardíaca pediátrica. Neste contexto está descrita uma mortalidade até 30% a 70% nas crianças em que é necessário instituir terapêutica de substituição renal.Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido do sexo feminino, submetida a intervenção cirúrgica no Hospital de Santa Cruz (shunt Blalock-Taussig) com 7 dias de...
A dependência de piridoxina como etiologia de convulsões no período pré-natal, neonatal e primeira infância, é uma doença hereditária, autossómica recessiva.Cursa com episódios recorrentes de convulsões que cedem à terapêutica com piridoxina, mas não são controlados pela habitual medicação anticonvulsivante.O diagnóstico tardio pode conduzir ao aparecimento de alterações estruturais e funcionais do sistema nerv...
O abcesso pulmonar é raro na idade pediátrica. Com um quadro sintomático arrastado, causa uma morbilidade significativa nas crianças.Inovadoras técnicas de diagnóstico, os antibióticos e possibilidade de cirurgia, diminuiram a gravidade desta patologia.A infecção por Citomegalovírus é a mais frequente infecção congénita na criança. Quase sempre inaparente, é fundamental o conhecimento da sua epidemiologia, viro...
Os autores apresentam o caso clínico de uma jovem a quem foi diagnosticado um sindroma de Job na sequência de dermatite/eczema pruriginoso crónico de início neonatal com exacerbações periódicas e ocasionalmente complicado de infecções cutâneas bacterianas e fúngicas, acompanhado de sintomas de rinite alérgica e otites de repetição. Durante os seus 13 anos de vida teve várias infecções respiratórias baixas que r...
Os autores apresentam um estudo retrospectivo efectuado nas crianças internadas no Serviço de Pediatria do Hospital Distrital de Faro com o diagnóstico definitivo de Infecção Urinária (IU), de 1 de Janeiro de 1995 a 31 de Dezembro de 1999. Foram analisados 114 processos e avaliados os parâmetros referentes a sexo, idade, sintomatologia na admissão, história de IU prévia, leucograma, proteína C reactiva, sedimen...
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