Convulsões Piridoxina-Dependentes. A Propósito de Um Caso Clínico

• Author(s): Koehler, Susana ; Carral, Carmen ; Laranjeira, Armando ; Mendanha, Sérgio ; Amorim, José Rei
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Convulsões neonatais; dependência à piridoxina;doença do metabolismo do GABA.

Description

As convulsões piridoxina-dependentes constituem uma doença autossómica recessiva rara que cursa na sua forma típica com um quadro convulsivo grave de início no período pré-natal ou neonatal, atraso de desenvolvimento psicomotor e morte nos doentes não tratados ").As convulsões são refractárias à terapêutica anti-convulsivante e cedem de forma rápida à administração de piridoxina, sendo necessário tratamento de manutenção durante toda a vida (1. 2).Os autores descrevem um caso clínico de convulsões piridoxina-dependentes de apresentação no período neonatal e discutem os critérios de diagnóstico, terapêutica e prognóstico.