Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico

• Autor(es): Lobo, Ana Luísa ; Teixeira, Sandra ; Tomás, Edite ; Azevedo, Afonso ; Reis, Armando
• Data: 2014
• Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
• Assunto(s): Cutis Laxa Ligada ao X; divertículos vesicais; obstrução pielo-ureteral

Descrição

A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre.Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e volumosos divertículos vesicais. Salienta-se o facto da obstrução da junção pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genética.Faz-se uma abordagem da terapêutica e do aconselhamento genético nesta situação.