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Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico

Lobo, Ana Luísa; Teixeira, Sandra; Tomás, Edite; Azevedo, Afonso; Reis, Armando

A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre.Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e vo...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Anemia Neonatal Grave por Hemorragia Feto-Materna. Caso Clínico

Lobo, Ana Luísa; Tomás, Edite; Pereira da Silva, Francisco; Barbot, José; Raposo, Teresa

Na gravidez, a hemorragia feto-materna grave ocorre em cerca de um por 1000 partos, e um em cada 2000 está associado a uma transfusão feto-materna de 100 ml ou mais. O mecanismo da passagem de células fetais para a circulação materna não está totalmente esclarecido. O risco aumenta nos casos de pré-eclâmpsia, eclâmpsia, partos instrumentais, cesarianas e traumatismo abdominal. A quantificação aproximada do volu...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

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