Author(s):
Costa, Andreia 
; Baptista, Maria João ; Viera, António ; Temudo, Teresa
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Subject(s): rabdomioma; esclerose tuberosa; recém-nascido
Document details
Rabdomiomas Intracardíacos em Recém-nascido: ...Pensou em Esclerose Tuberosa?
Description
Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido com rabdomiomas cardíacos que se manifestaram pela detecção à nascença de frustes alterações auscultatórias cardíacas. O diagnóstico definitivo de Esclerose Tuberosa foi feito no período neonatal, com posterior expressão multissístémica da doença. Os autores fazem uma breve revisão teórica desta entidade clínica, no que concerne à sua eliopatogénese, critérios diagnósticos, espectro clínico, laboratorial e imagiológico, e abordagem terapêutica.Pretende-se com este caso realçar a importância de um exame clínico, nomeadamente cardiovascular, atento a todos os RN, acto simples que pode constar de um primeiro e importante passo no precoce diagnóstico de determinadas patologias.
Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido com rabdomiomas cardíacos que se manifestaram pela detecção à nascença de frustes alterações auscultatórias cardíacas. O diagnóstico definitivo de Esclerose Tuberosa foi feito no período neonatal, com posterior expressão multissístémica da doença. Os autores fazem uma breve revisão teórica desta entidade clínica, no que concerne à sua eliopatogénese, critérios diagnósticos, espectro clínico, laboratorial e imagiológico, e abordagem terapêutica.Pretende-se com este caso realçar a importância de um exame clínico, nomeadamente cardiovascular, atento a todos os RN, acto simples que pode constar de um primeiro e importante passo no precoce diagnóstico de determinadas patologias.
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