O protocolo de actuação na Síndrome de Guillain-Barré em idade pediátrica foi elaborado com o intuito de rever as mais recentes recomendações internacionais e de traçar linhas orientadoras de actuação. É constituído por duas partes: a primeira é a introdução teórica, resultante da revisão bibliográfica, e a segunda o Protocolo de actuação. Tratando-se de uma patologia para a qual ainda não existe um consenso, s...
ResumoA síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao cromossoma X caracterizado por espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e lacunas coriorretinianas. Clinicamente apresenta-se com atraso do desenvolvimento psicomotor grave, com uma sobrevivência que pode ir de meses a anos de vida. Os autores descrevem dois casos clínicos de síndrome de Aicardi seguidos na consulta de Neuropediatria do Hospital ...
Os autores descrevem o caso clínico de um recém-nascido com rabdomiomas cardíacos que se manifestaram pela detecção à nascença de frustes alterações auscultatórias cardíacas. O diagnóstico definitivo de Esclerose Tuberosa foi feito no período neonatal, com posterior expressão multissístémica da doença. Os autores fazem uma breve revisão teórica desta entidade clínica, no que concerne à sua eliopatogénese, crité...
A Epilepsia Mioclónica Grave do Lactente representa uma parte significativa das epilepsias graves da infância em geral e das epilepsias mioclónicas em particular. Inicialmente descrita por Dravet, a sua terapêutica constitui um dos maiores desafios da epileptologia infantil.Como não existe nenhum marcador biológico, o diagnóstico é de exclusão, baseado nos dados clínicos e electroencefalográficos. Embora se pos...
O Síndrome de Moebius caracteriza-se por paralisia congénita do nervo facial (VII par), completa ou parcial, habitualmente bilateral.Pode acompanhar-se de paralisia de outros nervos cranianos, sendo a paralisia do nervo abducente (VI par) a mais frequente.Associa-se frequentemente a outras malformações dos membros e das estruturas orofaciais.Apresentam-se três casos clínicos, todos com paralisia do VI e VII par...
O Síndrome de Sturge Weber é um síndrome neurocutâneo caracterizado pela presença de um angioma plano facial afectando o dermátomo do ramo trigeminal, associado a um angioma leptomeníngeo ipsilateral. Traduz-se habitualmente por epilepsia (> 90% dos casos (1)), de difícil controlo, hemiparésia e por vezes atraso mental. Os autores apresentam dois casos clínicos com algumas particularidades e fazem uma revisã...
Entre 1989 e 1997, foram internadas no Serviço de Pediatria do Hospital Geral de Santo António 38 crianças, com diagnóstico de tumor cerebral.As manifestações clínicas mais frequentes dos tumores supratentoriais foram crises epilépticas e dos infratentoriais foram vómitos e cefaleias. As cefaleias foram inespecíficas na maioria dos casos. Nas crianças de idade inferior a dois anos as manifestações clínicas mais...
Mycoplasma pneumoniae é um agente infeccioso frequentemente implicado em infecções respiratórias em crianças e adolescentes.Complicações não respiratórias podem ocorrer, nomeadamente mucocutâneas, cardíacas, articulares, hematológicas e neurológicas, entre as quais a mielite transversa. Esta é uma entidade relativamente rara em idade pediátrica, embora potencialmente grave. Apesar da sua patogenia ser desconhec...
A esclerose tuberosa é um distúrbio sistémico, de hereditariedade autossómica dominante. As suas manifestações podem ser evidentes ainda no período pré-natal, mas a maioria dos sinais e sintomas clínicos surgem ao longo da infância, adolescência e idade adulta, pelo que se impõe uma abordagem multidisciplinar, sistemática e regular de eventuais problemas de saúde, procurando minimizar o risco de complicações p...
A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência, obrigando a uma monitorização regular de eventuais problemas de saúde, distúrbios do desenvolvimento ou da aprendizagem e perturbações psicossociais, permitindo mi...
Financiadores do RCAAP | |||||||
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |