Síndrome de Omenn — Dois Casos Clínicos Distintos...

• Author(s): Boto, Ana ; Pereira, Carla ; Ferrão, Anabela ; G Marques, José ; Morais, Anabela
• Date: 2014
• Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
• Subject(s): Síndrome de Omenn; imunodeficiência combinada grave; transplante de células hematopoiéticas

Description

O síndrome de Omenn é um tipo raro de imunodeficiência primária combinada grave, que se manifesta, pouco tempo após o nascimento, por eritrodermia exsudativa generalizada, linfadenopatias, hepatoesplenomegália, infecções recorrentes, diarreia e má progressão ponderai, a que se associam eosinofilia e aumento da IgE sérica. Quando não tratado conduz, invariavelmente, a um desenlace fatal no primeiro ano de vida. O único tratamento eficaz é o transplante de células hematopoiéticas e o sucesso do mesmo depende, entre outros factores, da precocidade com que é efectuado. É fundamental um diagnóstico precoce (baseado nos achados clínicos e em técnicas imunológicas), uma vigilância rigorosa de episódios infecciosos e instituição de antibioticoterapia atempada e eficaz, bem como medidas de suporte nutricional, enquanto se aguarda o transplante.Os autores relatam dois casos de síndrome de Omenn e fazem uma revisão actualizada sobre a doença.