Autor(es):
Teresa Oliveira, Felisbela Rocha 
; Teixeira, João ; Temudo, Teresa
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Detalhes do Documento
Síndrome de Aicardi: Apresentação de Dois casos Clínicos
Descrição
ResumoA síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao cromossoma X caracterizado por espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e lacunas coriorretinianas. Clinicamente apresenta-se com atraso do desenvolvimento psicomotor grave, com uma sobrevivência que pode ir de meses a anos de vida. Os autores descrevem dois casos clínicos de síndrome de Aicardi seguidos na consulta de Neuropediatria do Hospital Geral de Santo António.Os autores discutem a heterogeneidade clínica da síndrome e a severidade do prognóstico.Palavras-Chave: Epilepsia, síndrome de Aicardi, agenesia do corpo caloso
ResumoA síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao cromossoma X caracterizado por espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e lacunas coriorretinianas. Clinicamente apresenta-se com atraso do desenvolvimento psicomotor grave, com uma sobrevivência que pode ir de meses a anos de vida. Os autores descrevem dois casos clínicos de síndrome de Aicardi seguidos na consulta de Neuropediatria do Hospital Geral de Santo António.Os autores discutem a heterogeneidade clínica da síndrome e a severidade do prognóstico.Palavras-Chave: Epilepsia, síndrome de Aicardi, agenesia do corpo caloso
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