Author(s):
Vilarinho, Laura 
; Rocha, Hugo ; Marcão, Ana ; Sousa, Carmen ; Fonseca, Helena ; Bogas, Mário ; Osório, Rui Vaz
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Diagnóstico precoce: resultados preliminares do rastreio metabólico alargado
Description
ResumoO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria (PKU), passando em 1981 a incluir o rastreio do hipotiroidismo congénito (HC).Em 2005 foi iniciado o rastreio neonatal alargado a mais 13 doenças hereditárias do metabolismo por espectrometria de massa em tandem (MS/MS), num estudo piloto a realizar em 100.000 recém-nascidos. Até ao final do ano foram abrangidas as regiões Norte e Centro tendo sido rastreados 54.650 RN e detectados 12 casos positivos (1/4.554). Foram identificadas seis patologias diferentes, pertencentes aos vários grupos metabólicos estudados: aminoacidopatias (PKU/hiperfenilalaninemia, leucinose), acidúrias orgânicas (aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica), doenças do ciclo da ureia (citrulinemia) e doenças da ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos (MCAD, LCHAD). Identificaram-se ainda mais quatro casos com três patologias distintas (homocistinúria, tirosinemia tipo I e 3-metilcrotonilglicinúria), não incluídas inicialmente no estudo piloto.Em função da avaliação efectuada, este estudo vai prosseguir estendendo-se progressivamente a todo o país e incluindo no leque de doenças rastreadas a 3-metilcrotonilglicinúria e a tirosinemia tipo I. Deste modo, o estudo piloto passará a incluir 16 patologias diferentes.Palavras-chave: Rastreio neonatal alargado; MS/MS; Portugal
ResumoO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria (PKU), passando em 1981 a incluir o rastreio do hipotiroidismo congénito (HC).Em 2005 foi iniciado o rastreio neonatal alargado a mais 13 doenças hereditárias do metabolismo por espectrometria de massa em tandem (MS/MS), num estudo piloto a realizar em 100.000 recém-nascidos. Até ao final do ano foram abrangidas as regiões Norte e Centro tendo sido rastreados 54.650 RN e detectados 12 casos positivos (1/4.554). Foram identificadas seis patologias diferentes, pertencentes aos vários grupos metabólicos estudados: aminoacidopatias (PKU/hiperfenilalaninemia, leucinose), acidúrias orgânicas (aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica), doenças do ciclo da ureia (citrulinemia) e doenças da ß-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos (MCAD, LCHAD). Identificaram-se ainda mais quatro casos com três patologias distintas (homocistinúria, tirosinemia tipo I e 3-metilcrotonilglicinúria), não incluídas inicialmente no estudo piloto.Em função da avaliação efectuada, este estudo vai prosseguir estendendo-se progressivamente a todo o país e incluindo no leque de doenças rastreadas a 3-metilcrotonilglicinúria e a tirosinemia tipo I. Deste modo, o estudo piloto passará a incluir 16 patologias diferentes.Palavras-chave: Rastreio neonatal alargado; MS/MS; Portugal
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