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Diagnóstico precoce: resultados preliminares do rastreio metabólico alargado
Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Marcão, Ana; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Bogas, Mário; Osório, Rui VazResumoO Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria (PKU), passando em 1981 a incluir o rastreio do hipotiroidismo congénito (HC).Em 2005 foi iniciado o rastreio neonatal alargado a mais 13 doenças hereditárias do metabolismo por espectrometria de massa em tandem (MS/MS), num estudo piloto a realizar em 100.000 recém-nascidos. Até ao final do ano foram abrangidas...
Causas de hipocromia e microcitose em dadores de sangue do Centro Regional de S...
Bogas, Mário Luís de Sousa BastoA hemoglobina é um polipeptido em forma de tetrâmero, constituído por um grupo heme e por dois pares de cadeias globínicas α (ζ, α1, α2) e não-α (β, δ, Aγ, Gγ, ε) que se associam em diversas combinações formando diferentes hemoglobinas. Nos adultos, a príncipal hemoglobina sintetizada é a HbA (α2β2), contribuindo para cerca de 95% do total da hemoglobina. A restante hemoglobina é constituída por pequenas quanti...
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