Autor(es):
Aires de Sousa, Luisa 
; Ferrão, Anabela ; Morais, Anabela
Data: 2014
Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
Detalhes do Documento
Doença de von Willebrand: dificuldades no diagnóstico
Descrição
ResumoA doença de von Willebrand (DvW), provocada por uma alteração quantitativa ou qualitativa do factor de von Willebrand (fvW), é a causa hereditária de hemorragia mais frequente. Existem três tipos principais, que condicionam uma maior ou menor gravidade do quadro clínico.Com o objectivo de ilustrar as dificuldades no diagnóstico e algumas particularidades da evolução na DvW, são apresentados e discutidos três casos clínicos. O primeiro é um caso de DvW tipo 1 associado a disfunção plaquetária, que pode cursar com a DvW e em que os resultados normais dos testes de coagulação dificultaram o diagnóstico. No segundo, um caso de DvW tipo 2B, as manifestações clínicas iniciais consistiram em discrasia cutâneo-mucosa associada a trombocitopénia isolada, seguidas por um período assintomático prolongado, vindo depois a manifestar-se menorragia de controlo difícil. Por último, um caso de DvW tipo 3 com manifestação hemorrágica grave, relacionada com níveis plasmáticos muito baixos de fvW.A suspeita diagnóstica da DvW baseia-se na história clínica e a confirmação laboratorial nem sempre é fácil, em especial na DvW tipo 1. Os testes de coagulação (APTT e TP) são normais na grande maioria dos casos podendo, contudo, haver um prolongamento variável do APTT. Os testes de hemostase primária (TH, PFA-100) estão geralmente alterados, mas não são específicos nem sensíveis para deficiências ligeiras do fvW. O diagnóstico laboratorial da DvW assenta num painel de testes, que inclui: doseamento do antigénio do fvW; actividade do cofactor da ristocetina; factor VIII; análise multimérica do fvW.
ResumoA doença de von Willebrand (DvW), provocada por uma alteração quantitativa ou qualitativa do factor de von Willebrand (fvW), é a causa hereditária de hemorragia mais frequente. Existem três tipos principais, que condicionam uma maior ou menor gravidade do quadro clínico.Com o objectivo de ilustrar as dificuldades no diagnóstico e algumas particularidades da evolução na DvW, são apresentados e discutidos três casos clínicos. O primeiro é um caso de DvW tipo 1 associado a disfunção plaquetária, que pode cursar com a DvW e em que os resultados normais dos testes de coagulação dificultaram o diagnóstico. No segundo, um caso de DvW tipo 2B, as manifestações clínicas iniciais consistiram em discrasia cutâneo-mucosa associada a trombocitopénia isolada, seguidas por um período assintomático prolongado, vindo depois a manifestar-se menorragia de controlo difícil. Por último, um caso de DvW tipo 3 com manifestação hemorrágica grave, relacionada com níveis plasmáticos muito baixos de fvW.A suspeita diagnóstica da DvW baseia-se na história clínica e a confirmação laboratorial nem sempre é fácil, em especial na DvW tipo 1. Os testes de coagulação (APTT e TP) são normais na grande maioria dos casos podendo, contudo, haver um prolongamento variável do APTT. Os testes de hemostase primária (TH, PFA-100) estão geralmente alterados, mas não são específicos nem sensíveis para deficiências ligeiras do fvW. O diagnóstico laboratorial da DvW assenta num painel de testes, que inclui: doseamento do antigénio do fvW; actividade do cofactor da ristocetina; factor VIII; análise multimérica do fvW.
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