Author(s):
Diogo Santos, Sara 
; Aguiar, Marta ; Mendonça, Erica ; Almeida, Margarida
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Insuficiência renal de evolução silenciosa
Description
Resumo: A nefronoftisis é uma entidade clínico-patológica hereditária recessiva que se enquadra num complexo clínico designado por nefronoftisis/doença quística medular e se caracteriza por nefropatia tubulo-intersticial crónica e progressiva que conduz sempre a insuficiência renal crónica terminal. Descreve-se o caso de uma adolescente de 12 anos de idade com agudização de insuficiência renal crónica de evolução silenciosa, com sintomatologia inicial inespecífica, não valorizada de poliúria e polidipsia, a que se associou anemia e retenção azotada graves, com rins de dimensões reduzidas e com perda da normal diferenciação cortico-medular. Salienta-se a inespecificidade das manifestações clínicas iniciais com progressão inevitável para insuficiência renal crónica terminal da nefronoftisis juvenil, sendo fundamental um elevado índice de suspeição diagnóstica desta identidade patológica.
Resumo: A nefronoftisis é uma entidade clínico-patológica hereditária recessiva que se enquadra num complexo clínico designado por nefronoftisis/doença quística medular e se caracteriza por nefropatia tubulo-intersticial crónica e progressiva que conduz sempre a insuficiência renal crónica terminal. Descreve-se o caso de uma adolescente de 12 anos de idade com agudização de insuficiência renal crónica de evolução silenciosa, com sintomatologia inicial inespecífica, não valorizada de poliúria e polidipsia, a que se associou anemia e retenção azotada graves, com rins de dimensões reduzidas e com perda da normal diferenciação cortico-medular. Salienta-se a inespecificidade das manifestações clínicas iniciais com progressão inevitável para insuficiência renal crónica terminal da nefronoftisis juvenil, sendo fundamental um elevado índice de suspeição diagnóstica desta identidade patológica.
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