Author(s):
Ferreira de Almeida, Manuela 
Date: 2014
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Consenso para o tratamento nutricional das acidúrias isovalérica, propiónica e ...
Description
Resumo: As acidúrias isovalérica, propiónica e metilmalónica são doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultantes, respectivamente, dos défices enzimáticos da desidrogenase do isovaleril-CoA, da carboxilase do propionil-CoA e da mutase do metilmalonil-CoA. Tratam-se de doenças de transmissão autossómica recessiva com incidências variáveis. Assim, enquanto na acidúria isovalérica a incidência é desconhecida, nas acidúrias propiónica e metilmalónica, a mesma parece não ser superior a 1:50000. Estas acidúrias orgânicas são detectadas através da excreção urinária de ácidos orgânicos, bem como pelas concentrações séricas anormais de acilcarnitinas. O diagnóstico precoce e o tratamento atempado e correcto das descompensações agudas são cruciais para o prognóstico. O tratamento nutricional consiste na implementação de uma dieta hipoproteica, pontualmente suplementada com uma mistura de aminoácidos específica, de modo a controlar a acumulação de metabolitos tóxicos. Embora os avanços no diagnóstico e tratamento destas doenças tenham sido notórios, o estado nutricional e o quadro neurológico destes doentes, não podem ser considerados total mente animadores.
Resumo: As acidúrias isovalérica, propiónica e metilmalónica são doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultantes, respectivamente, dos défices enzimáticos da desidrogenase do isovaleril-CoA, da carboxilase do propionil-CoA e da mutase do metilmalonil-CoA. Tratam-se de doenças de transmissão autossómica recessiva com incidências variáveis. Assim, enquanto na acidúria isovalérica a incidência é desconhecida, nas acidúrias propiónica e metilmalónica, a mesma parece não ser superior a 1:50000. Estas acidúrias orgânicas são detectadas através da excreção urinária de ácidos orgânicos, bem como pelas concentrações séricas anormais de acilcarnitinas. O diagnóstico precoce e o tratamento atempado e correcto das descompensações agudas são cruciais para o prognóstico. O tratamento nutricional consiste na implementação de uma dieta hipoproteica, pontualmente suplementada com uma mistura de aminoácidos específica, de modo a controlar a acumulação de metabolitos tóxicos. Embora os avanços no diagnóstico e tratamento destas doenças tenham sido notórios, o estado nutricional e o quadro neurológico destes doentes, não podem ser considerados total mente animadores.
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