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Consenso para o tratamento nutricional das Doenças do Ciclo da Ureia
César Rocha, Júlio; Sequeira, Sílvia; Cabral, Aguinaldo; Ferreira de Almeida, ManuelaResumo: As doenças do ciclo da ureia são o resultado do défice enzimático de uma das enzimas que compõem a via metabó lica de excreção do azoto. Com a excepção do défice na transcarbamilase da ornitina, que está ligado ao cromos soma X, todas as doenças são autossómicas recessivas. A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta...
Consenso para o tratamento nutricional das acidúrias isovalérica, propiónica e ...
Ferreira de Almeida, ManuelaResumo: As acidúrias isovalérica, propiónica e metilmalónica são doenças hereditárias do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultantes, respectivamente, dos défices enzimáticos da desidrogenase do isovaleril-CoA, da carboxilase do propionil-CoA e da mutase do metilmalonil-CoA. Tratam-se de doenças de transmissão autossómica recessiva com incidências variáveis. Assim, enquanto na acidúria isovalér...
Consenso para o tratamento nutricional de fenilcetonúria
Ferreira de Almeida, ManuelaResumo: A fenilcetonúria é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas. Em cerca de 98% dos indivíduos afectados, a elevação da concentração da fenilalanina plasmática fica a dever-se ao défice hepático da enzima hidroxílase da fenilalanina. O diagnóstico precoce da doença, realizado pela detecção do aumento da concentração plasmática da fenilalanina, constitui o meio mais eficaz para a rápida implement...
Consenso para o tratamento nutricional da leucinose
Ferreira de Almeida, ManuelaResumo: A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria dos doentes é portador da fo...
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I
Ferreira de Almeida, ManuelaA acidúria glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pelo défice da enzima desidrogenase do glutaril-CoA. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando actualmente conhecidas mais de 150 mutações no gene responsável. Normalmente, a forma de apresentação da doença caracteriza-se por uma crise encefalopática aguda, c...
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