Description
A esclerose tuberosa é um distúrbio sistémico, de hereditariedade autossómica dominante. As suas manifestações podem ser evidentes ainda no período pré-natal, mas a maioria dos sinais e sintomas clínicos surgem ao longo da infância, adolescência e idade adulta, pelo que se impõe uma abordagem multidisciplinar, sistemática e regular de eventuais problemas de saúde, procurando minimizar o risco de complicações potencialmente graves.Faz-se uma revisão actualizada dos aspectos genéticos, manifestações clínicas, critérios de diagnóstico, seguimento, abordagem clínica e terapêutica da esclerose tuberosa, numa tentativa de melhorar os cuidados prestados a estes doentes.
; Carrilho, Inês; Serviço de Neuropediatria, Centro Hospitalar do Porto 
