Author(s):
Couto, Cristiana 
; Monteiro, Tânia ; Araújo, Luísa ; Temudo, Teresa
Date: 2012
Origin: Acta Pediátrica Portuguesa
Document details
Neurofibromatose tipo 1: diagnóstico e seguimento em idade pediátrica
Description
A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência, obrigando a uma monitorização regular de eventuais problemas de saúde, distúrbios do desenvolvimento ou da aprendizagem e perturbações psicossociais, permitindo minimizar o risco de complicações potencialmente graves. Apresentam-se os critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 no lactente, criança e adolescente, diagnósticos diferenciais, aspectos genéticos, assim como algumas das principais complicações em idade pediátrica e apresentam-se as orientações actuais para o seguimento destes doentes.
A neurofibromatose tipo 1 é um distúrbio sistémico de hereditariedade autossómica dominante que envolve primariamente a pele e sistema nervoso. Algumas manifestações podem notar-se ao nascimento, mas a maioria surge durante a infância e adolescência, obrigando a uma monitorização regular de eventuais problemas de saúde, distúrbios do desenvolvimento ou da aprendizagem e perturbações psicossociais, permitindo minimizar o risco de complicações potencialmente graves. Apresentam-se os critérios para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 no lactente, criança e adolescente, diagnósticos diferenciais, aspectos genéticos, assim como algumas das principais complicações em idade pediátrica e apresentam-se as orientações actuais para o seguimento destes doentes.
Document Type
Article
Language Portuguese
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