Autor(es):
Monteiro, Sílvia 
; Costa, Susana ; Monteiro, Pedro ; Gonçalves, Lino ; Providência, Luís A.
Data: 2008
Identificador Persistente: http://hdl.handle.net/10316/11866
Origem: Estudo Geral - Universidade de Coimbra
Assunto(s): Miocardiopatia hipertrófica; Doença genética; Sarcómero; Morte súbita cardíaca; Cardioversor-desfibrilhador implantável
Descrição
A miocardiopatia hipertrófica (MCH) é uma
doença primária do sarcómero, associada a
grande heterogeneidade genética e variabilidade
da expressão fenotípica, cuja principal
complicação é a morte súbita cardíaca (MSC).
Os aspectos genéticos da MCH, bem como a
fisiopatologia molecular e as relações genótipo-
-fenótipo são objecto desta revisão, para uma
melhor compreensão da abordagem prática desta
população de doentes.
Perante o reconhecimento de que a MCH é uma
doença genética, que pode cursar com morte
súbita como manifestação inicial, é essencial
estabelecer o diagnóstico numa fase precoce,
proceder à estratificação de risco e
implementação de estratégias de prevenção de
MSC, promover o aconselhamento genético do
doente e o screening dos seus familiares. A
detecção de mutações patológicas através da
sequenciação progressiva dos genes mais
frequentes constitui o método mais eficiente de
diagnóstico da MCH, mesmo na ausência de
evidência clínica da doença.
A identificação de indivíduos com elevado risco
de morte súbita cardíaca (MSC) é um desafio
importante na abordagem desta população, uma
vez que é possível prevenir a sua ocorrência
através da implantação de um sistema
cardioversor-desfibrilhador implantável (CDI). A
selecção de doentes para a implantação
profiláctica destes dispositivos, em particular
aqueles que apresentam um único factor de risco
major, assume de momento alguma controvérsia. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a
primary disease of the sarcomere, with
considerable genetic heterogeneity and
variability in phenotypic expression, whose main
complication is sudden cardiac death (SCD).
Genetic aspects of HCM, its molecular
pathophysiology and genotype-phenotype
relationships are the subject of this review, which
is aimed at better understanding of practical
management in this patient population.
As HCM is a genetic disease whose initial
manifestation can be sudden death, it is essential
to establish the diagnosis at an early stage, to
proceed with risk stratification and
implementation of SCD prevention strategies,
and to promote genetic counseling of patients
and screening of their families. Detection of
pathological mutations through progressive
sequencing of the genes most commonly involved
is the most efficient way to diagnose HCM, even
in the absence of clinical evidence of the
disease.
Identification of individuals at high risk of SCD
is a major challenge in the management of this
population, since SCD can be prevented by use
of an implantable cardioverter-defibrillator. The
selection of patients for prophylactic
implantation of these devices, particularly those
who have only one major risk factor, is currently
the subject of controversy.
