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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Ramos, Fabiana; de Sá, Joaquim; M. Saraiva, JorgeIntrodução: A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) [OMIM 312870] é uma síndrome de hereditariedade ligada ao X, caracterizada por macrossomia, dismorfismosfaciais, anomalias viscerais e esqueléticas, predisposição para neoplasias embrionárias, com ou sem atraso do desenvolvimento. Na maioria dos casos são identificadas mutações no gene GPC3.Caso Clínico: Descreve-se um jovem, macrossómico ao nascimento e na...
Data: 2014
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Origem: Acta Pediátrica Portuguesa
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