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Hyper-IgD and Periodic Fever Syndrome: a New MVK Mutation (p.R277G) Associated...
Santos, J; Aróstegui, J; Brito, MJ; Neves, C; Conde, MHyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS; MIM#260920) is a rare recessively-inherited autoinflammatory condition caused bymutations in the MVK gene, which encodes for mevalonate kinase, an essential enzyme in the isoprenoid pathway. HIDS is clinically characterized by recurrent episodes of fever and inflammation. Herewe report on the case of a 2 year-old Portuguese boy with recurrent episodes...
Comunicação Entre Pais e Pediatras: o que Informamos e como Informamos, Será Su...
Francisco, T; Queirós, G; Casimiro, A; Conde, M; Brito, MJIntrodução: Durante um internamento podem ser necessários procedimentos diagnósticos e terapêuticos, e as crianças e os pais contactam com vários profissionais de saúde. Será que as informações fornecidas pelos médicos são suficientes e claras? Objectivos: Avaliar a opinião dos pais relativamente às informações fornecidas pelos médicos e a influência que podem ter factores socioeconómicos e culturais na compree...
Vasculite Sistémica com Envolvimento das Coronárias numa Adolescente. Qual o Di...
Marques, F; Conde, M; Brito, MJAs vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leucocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se tam...
Fulminant Myocarditis Associated with Pandemic H1N1 Influenza A Virus
Cabral, M; Brito, MJ; Conde, M; Oliveira, M; Cordeiro Ferreira, GFulminant myocarditis associated with influenza A virus is exceedingly rare, with only a few cases reported in the literature. We describe a previously healthy 10-year-old boy, with a three-day history of flu-like symptoms without antiviral treatment. He was hospitalized with dehydration and hypothermia in the context of persistent vomiting, when he suddenly developed heart failure secondary to fulminant myocar...
Síndrome linfoproliferativo A autoimune
Rodrigues, V; Conde, M; Figueiredo, A; Vasconcelos, J; Dias, AA Síndrome Linfoproliferativo Autoimune (ALPS) é um defeito na apoptose dos linfócitos, com linfoproliferação crónica não maligna, linfadenomegalias e/ou esplenomegalia. São descritos os casos clínicos de dois rapazes de sete e 14 anos. O primeiro inicia aos três anos, febre, bicitopénia e linfadenopatias generalizadas e histologia ganglionar com hiperplasia folicular reactiva e hiperplasia paracortical. Reinte...
kawasaki disease in a young infant: diagnostic challenges
Cabral, M; Correia, P; Brito, MJ; Conde, M; Carreiro, HKawasaki disease (KD) is a multisystem vasculitis condition with a relatively unknown etiology. It has a high prevalence in children ages 6 months to 5 years, and patients often present with high fever, rash, cervical lymphadenopathy and mucocutaneous abnormalities. Visceral manifestations can be present, being coronary complications the most frequent. There is no diagnostic test for KD, its presentation can be...
Proctated febril myalgia syndrome com purpura de Henoch-Schonlein: forma atipic...
Cabral, M; Conde, M; Brito, MJ; Almeida, H; Gomes, JA Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença hereditária autossómica recessiva caracterizada por episódios de febre recorrente, artrite e poliserosite – peritonite, pleurite e/ou pericardite. A sua principal complicação é a amiloidose AA sistémica. Menina de 8 anos, origem africana, com febre recorrente desde os 5 anos e três internamentos com febre, dor abdominal e elevação dos reagentes de fase aguda. No...
Catastrophic antiphospholipid syndrome: first signs in the neonatal period
Cabral, M; Abadesso, C; Conde, M; Almeida, H; Carreiro, HThe term "catastrophic" antiphospholipid syndrome (CAPS) is used to define a subset of the antiphospholipid syndrome (APS) characterized by the clinical evidence of three or more organ involvement by thrombotic events in a short period of time and with laboratory confirmation of the presence of antiphospholipid antibodies. We describe a male infant first admitted at 17 days old for necrotizing enteritis complic...
Estomatologia Pediátrica – Formação por Case-Studies
Malheiro, R; Fernandes, A; Pinheiro, J; Jorge, L; Conde, MA Unidade de Estomatologia do HDE constitui local de referenciação de patologia complexa e com frequência rara. Os autores apresentam vários casos clínicos, com compromisso estomatológico relevante, seja por óbvia alteração do crescimento maxilo-facial, seja por alterações relevantes da mucosa, seja por doença multiquística dos maxilares. Assim, privilegiando-se a vertente clínica da comunicação, através da pro...
Síndromes Auto - Inflamatórias
Melo Gomes, JA; Melo Gomes, S; Conde, MAs síndromes auto-inflamatórias são constituídas por um grupo heterogéneo de patologias isoladas e caracterizadas ao longo dos últimos 15 anos, graças aos avanços marcados no conhecimento do genoma humano e ao desenvolvimento de técnicas laboratoriais que permitiram identificar, de forma segura e reprodutível, os genes responsáveis pelas várias doenças incluídas sob esta designação comum. Em todas estas doenças...
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