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Utilização de sondas N25 e TUPLE1 para detecção da microdeleção 22q11.2

O presente estudo procurou uma base experimental que fundamentasse uma relação genótipo e fenótipo da síndrome de microdeleção 22q11.2, usando para tal a técnica FISH, através de duas sondas distintas TUPLE1 e N25. Os resultados apontam que a taxa de detecção da análise FISH usando ambas as sondas tende a ser equivalente, ou seja, os resultados da análise FISH, utilizando a sonda N25, confirmaram a detecção neg...