To report the case of a prenatally detected de novo mosaic tetrasomy 18p where a combination of different methodologies was used,including conventional cytogenetics and molecular genetics techniques. METHOD: Molecular rapid aneuploidy diagnosis, by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR), conventional cytogenetics and fluorescence in situ hybridization (FISH). RESULTS:Amniocentesis was perfo...
Abstrat publicado em: Chromosome Research. 2003;21(Suppl 1):S1–S168. doi:10.1007/s10577-013-9364-x
Introdução: As gestações gemelares (GG) têm aumentado significativamente nos últimos anos, sendo este aumento atribuído a um efeito combinado de tratamentos de fertilidade e aumento da idade materna. As grávidas com GG têm um risco acrescido de anomalias cromossómicas fetais, comparativamente às de gestações simples. Objetivo: Avaliação dos resultados obtidos em estudos de Diagnóstico Pré-Natal (DPN) de Anomal...
Objective: To present the clinical, cytogenetic and molecular findings of a prenatal study of a familial partial monosomy 10q. Distal 10q deletions are rare and the majority are terminal deletions involving bands 10q25 and 10q26. Patients typically present with facial dysmorphism, postnatal growth retardation, developmental and mental retardation, genitourinary anomalies and digital anomalies. Methods: Conventi...
Introduction Down syndrome (DS) is the most common single genetic cause of human moderate mental retardation, with an estimated prevalence of 9.2 cases per 10,000 live births. We aimed at analyzing changes in prenatal diagnosis (PND) over time, namely the referral reasons for chromosome analyses and the introduction of chorionic villus sampling (CVS), and its influence on the results obtained in DS cases. Meth...
Os neoplasmas mieloproliferativos (NMP) são caracterizados por uma excessiva proliferação de uma ou mais linhagens da série mieloide. A mielofibrose primária (MFP) é uma das patologias deste grupo, que apresenta uma proliferação preferencial de megacariócitos e granulócitos na medula óssea (MO). Tem uma incidência anual de 0,5-1,5/100 000 indivíduos. Os doentes ao diagnóstico apresentam idades entre 60-70 anos ...
The majority of 11q deletion cases described may be included in the “distal 11q deletion syndrome”, or Jacobsen syndrome. This is a rare but clinically recognizable condition with an incidence of 1/ 100,000 births. The most common clinical features are psychomotor delay, characteristic facial dysmorphism and malformations of the heart, kidney, genitalia, central nervous system and skeleton. Patients usually hav...
Myelodysplastic syndromes (MDS) constitute a heterogeneous group of clonal disorders of haematopoietic stem cell diseases characterised by dysplasia and ineffective haematopoiesis in one or more of the major myeloid cell lines. This disease occurs predominantly in older adults where the median age at diagnosis is approximately 70 years. The aim of this study was to evaluate the data from cytogenetic analyses in...
OBJETIVO: Comparar critérios de indicação, complicações intra e pós-operatórias, resultados visuais obtidos e intervalo de tempo entre cirurgias do primeiro e segundo olho submetidos a facoemulsificação durante curva de aprendizado de um cirurgião. MÉTODOS: Estudo prospectivo de 96 olhos de pacientes submetidos à cirurgia de catarata bilateral, pela técnica de facoemulsificação, no período de abril/2001 a março...
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