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Imunodeficiência combinada grave: a importância do diagnóstico precoce
Teixeira, Carla; Cunha, José Sizenando; Carvalho, Cármen; Martinho, Isabel; Vasconcelos, Júlia; Marques, LauraA imunodeficiência combinada grave engloba um conjunto heterogéneo de doenças genéticas caracterizadas por bloqueios na diferenciação dos linfócitos. As crianças afectadas desenvolvem infecções graves nos primeiros meses de vida, que, sem tratamento, levam à morte antes do ano de idade. Apresentam-se dois casos de imunodeficiência combinada grave por défice de RAG1. Este gene codifica uma enzima necessária ao d...
Autoimmune lymphoproliferative syndrome.
Rodrigues, Vera; Conde, Marta; Figueiredo, António; Vasconcelos, Júlia; Dias, AlexandraThe Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) is an impairment of lymphocyte apoptosis expressed by generalized non-malignant lymphoproliferation, lymphadenopathy and/or splenomegaly. This article describes a seven and 14 year old males. The first one was admitted at 3 years of age with fever, bicytopenia and generalized lymphadenopathy. Hystopathological analysis of lymph nodes showed reactive follicular ...
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