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Long-term follow-up in Stuve–Wiedemann syndrome: a clinical report

Gaspar, I; Saldanha, T; Cabral, P; Vilhena, M; Tuna, M; Costa, C; Dagoneau, N; Daire, V; Hennekam, R

Stuve-Wiedemann syndrome (SWS) is an autosomal recessively inherited disorder that is usually associated with high mortality in the neonatal period. Eleven cases have been published with prolonged survival, the oldest being 16 years. This phenotype is characterized by progressive skeletal anomalies including short stature, severe spinal deformities, bowing of the long bones, contractures and spontaneous fractur...


Exantema papulo-purpúrico em “luvas e meias”

Peres, A; Pimentel, S; Tuna, M; Cunha, F

Data: 2007   |   Origem: Repositório Comum

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