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Molecular investigation of pediatric Portuguese patients with sensorineural hea...

Nogueira, Célia; Coutinho, Miguel; Pereira, Cristina; Tessa, Alessandra; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura

Livro de abstracts da 16ª reunião da SPGH - 2012 ; Introduction Sensorineural hearing loss (SNHL) is one of the most common disabilities in human, and genetics is an important aspect in research and clinical practice for SNHL. One in 1000 children is born with bilateral SNHL, and 50-70% of them have monogenic causes for their deafness. Hereditary hearing loss can be classified into syndromic and nonsyndromic ...


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