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Cerebral sinovenous thrombosis in children: clinical presentation and extension...
Vieira, J; Luis, C; Monteiro, J; Temudo, T; Campos, M; Quintas, S; Nunes, SMany important questions regarding pathophysiology and treatment of cerebral sinovenous thrombosis need clarification and may depend on further knowledge on the etiology, site, extension and recanalization of the thrombosis. We studied these variables in a cohort of children and adolescents from seven Portuguese Centers. We conclude from our results that the deep venous system and the superior longitudinal sinu...
Cerebral Sinovenous Thrombosis in Children: Clinical Presentation and Extension...
Vieira, JP; Luis, C; Monteiro, JP; Temudo, T; Campos, MM; Quintas, S; Nunes, SMany important questions regarding pathophysiology and treatment of cerebral sinovenous thrombosis need clarification and may depend on further knowledge on the etiology, site, extension and recanalization of the thrombosis. We studied these variables in a cohort of children and adolescents from seven Portuguese Centers. We conclude from our results that the deep venous system and the superior longitudinal sinu...
Dissecção da artéria vertebral em adolescente orientação diagnóstica e terapêutica
Carvalho, S.; Lopes, G.; Rios, J.; Pereira, C.; Figueiroa, S.; Temudo, T.O AVC em idade pediátrica é uma situação pouco frequente, representando a dissecção arterial uma pequena percentagem da sua etiologia. Os autores apresentam o caso de um adolescente com AVC isquémico provocado por dissecção da artéria vertebral. A sintomatologia incluiu cefaleias acompanhadas de náuseas e vómitos, tonturas, alteração do estado de consciência, discurso lentificado e flexão cervical intermitente...
Analysis of highly conserved regions of the 3'UTR of MECP2 gene in patients wit...
Santos, M; Yan, J; Temudo, T; Oliveira, G; Vieira, J; Fen, J; Sommer, S; Maciel, PIn this work we explored the role of the 3'UTR of the MECP2 gene in patients with clinical diagnosis of RTT and mental retardation; focusing on regions of the 3'UTR with almost 100% conservation at the nucleotide level among mouse and human. By mutation scanning (DOVAM-S technique) the MECP2 3'UTR of a total of 66 affected females were studied. Five 3'UTR variants in the MECP2 were found (c.1461+9G>A, c.1461+98...
Tics en niños y adolescentes:análisis retrospectivo de 78 casos
Prior, C.; Tavares, S.; Figueiroa, S.; Temudo, T.Introducción Los tics son el trastorno del movimiento más frecuente en la edad pediátrica. Es común la existencia de historia familiar de tics y de antecedentes familiares y personales de trastornos neurocomportamentales. Los tics pueden comprometer de modo importante las actividades de la vida diaria del individuo. Objetivo Estudio de las características de los tics de niños y adolescentes de la Consulta de Ne...
Idiopathic epilepsies with seizures precipitated by fever and SCN1A abnormalities.
MARINI, C.; MEI, D.; TEMUDO, T.; FERRARI, A.; BUTI, D.; DRAVET, C.; DIAS, A.; MOREIRA, A.; CALADO, E.; SERI, S.; NEVILLE, B.; NARBONA, J.; REID, E.Epilepsia. 2007 Sep;48(9):1678-85. Epub 2007 Jun 11. Idiopathic epilepsies with seizures precipitated by fever and SCN1A abnormalities. Marini C, Mei D, Temudo T, Ferrari AR, Buti D, Dravet C, Dias AI, Moreira A, Calado E, Seri S, Neville B, Narbona J, Reid E, Michelucci R, Sicca F, Cross HJ, Guerrini R. SourceEpilepsy, Neurophysiology and Neurogenetic Unit, Institute of Child Neurology and Psychiatry, IRCCS St...
Lupus Eritematoso Sistémico em doente com Síndrome de Joubert – caso clínico
Correia, T.; Gonzaga, D.; Manuela, F.; Temudo, T.; Matos, P.; Guedes, M.; Gomes, L.; Reis, M.G.O síndrome de Joubert (SJ) é uma patologia autossómica recessiva rara, que resulta de uma anomalia da morfogénese do Sistema Nervoso Central. Clinicamente, cursa com hipotonia, anomalias do ritmo respiratório, apraxia oculomotora, ataxia, e atraso de desenvolvimento psicomotor. Imagiologicamente (TAC, RMN cerebral) caracteriza-se pelo sinal do “dente molar” resultante da agenesia do vermis cerebeloso Os autores...
Folate receptor autoantibodies and spinal fluid 5-methyltetrahydrofolate defici...
Ramaekers, V.T.; Sequeira, J.M.; Artuch, R.; Blau, N.; Temudo, T.; Ormazabal, A.; Pineda, M.; Aracil, A.; Roelens, F.; Laccone, F.; Quadros, E.V.Neuropediatrics. 2007 Aug;38(4):179-83. Folate receptor autoantibodies and spinal fluid 5-methyltetrahydrofolate deficiency in Rett syndrome. Ramaekers VT, Sequeira JM, Artuch R, Blau N, Temudo T, Ormazabal A, Pineda M, Aracil A, Roelens F, Laccone F, Quadros EV. Division of Pediatric Neurology, University Hospital Aachen, Germany. vramaekers@skynet.be Abstract Rett syndrome was associated with low cerebrospina...
MECP2 coding sequence and 3'UTR variation in 172 unrelated autistic patients
Coutinho, A.M.; Oliveira, G.; Katz, C.; Feng, J.; Yan, J.; Yang, C.; Marques, C.; Ataíde, A.; Miguel, T.S.; Borges, L.; Almeida, J.; Correia, C.Mutations in the coding sequence of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MECP2), which cause Rett syndrome (RTT), have been found in male and female autistic subjects without, however, a causal relation having unequivocally been established. In this study, the MECP2 gene was scanned in a Portuguese autistic population, hypothesizing that the phenotypic spectrum of mutations extends beyond the traditional diag...
Tiques em crianças e adolescentes Revisão teórica e abordagem terapêutica
Prior, A.; Tavares, S.; Figueiroa, S.; Temudo, T.RESUMO Os tiques são o distúrbio do movimento mais comum em crianças e adolescentes. São mais frequentes no sexo masculino que no feminino, e podem começar a manifestar-se já no primeiro ano de vida. O espectro de gravidade dos tiques é muito amplo, podendo passar praticamente despercebidos ou, pelo contrário, apresentar evidentes repercussões negativas nos vários aspectos da vida dos doentes. A sua associação ...
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