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A "de novo" inv dup del(6q) - a case report
Mota Freitas, Manuela; Candeias, Cristina; Oliva Teles, Natália; Soares, Gabriela; Tkachenko, Nataliya; Marques, Bárbara; Correia, HildebertoAbstrat publicado em: Chromosome Research. 2003;21(Suppl 1):S1–S168. doi:10.1007/s10577-013-9364-x
A de novo complex chromosome rearrangement (CCR) involving chromosome 5, 6 and 15
Candeias, Cristina; Mota Freitas, Manuela; Magalhães, Sara; Rocha, Miguel; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Oliva Teles, NatáliaAbstrat publicado em: Chromosome Research. 2003;21(Suppl 1):S1–S168. doi:10.1007/s10577-013-9364-x
Interstitial dup(6)(q22.3q24) characterized by cCGH resulting from familial inv...
Oliva Teles, Natália; Mota Ribeiro, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Aires-Pereira, Joana; Dias, Cristina; Furtuna, AnaAbstrat publicado em: European Journal of Human Genetics. 2003;21(Suppl 2):480
A case of de novo complex chromosomal abnormality involving a t(8;10) and an in...
Oliva Teles, Natália; Pires, Silvia; Aguiar, Joaquim; Mota Freitas, Manuela; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Sales Marques, Jorge; Furtuna, AnaInterstitial deletions of the long arm of chromosome 5 involving the region 5q33.1-q34 are rare occurrences. The clinical features of patients carrying similar deletions include dysmorphic facial features, such as epicanthus, retrognatia, protruding left ear and asymmetric mouth, high-arched palate, four inger lines and clinodactyly of digits II and V on both hands. We report on a female child aged 13 presentin...
Diagnóstico Genético Pré-implantação: aspetos técnicos e considerações éticas
Oliva Teles, NatáliaCom o avanço das técnicas de Procriação Medicamente Assistida (PMA), surgiu em 1990 a primeira criança nascida após diagnóstico genético pré-implantação (DGPI). Neste tipo de análise, após estudo feito geralmente entre o terceiro e o quinto dias pós-fertilização, os embriões não afetados são transferidos para o útero materno. O DGPI, apesar de necessitar de técnicas relativamente recentes e dispendiosas, oferec...
Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromosso...
Lopes, Elisa; Silva, Isaltina; Mota Freitas, Manuela; Oliva Teles, Natalia; Fortuna, Ana; Correia, Hildeberto; Fonseca e Silva ML 1., Maria da LuzIntrodução – Cromossomas derivativos são o resultado de rearranjos estruturais que tanto podem ocorrer num só, como entre dois ou mais cromossomas. Estes rearranjos dão origem a cromossomas estruturalmente anormais, podendo resultar um fenótipo normal ou mais ou menos grave, dependendo do tipo de anomalia encontrada. Materiais e métodos – Caso índex: homem de 55 anos, referenciado para estudos de citogenética c...
A novel de novo deletion of chromosome 7 [46,XX,del(7)(p14.2 p15.1)] in a child...
Antunes, Henedina; Gonçalves, Jean Pierre; Silva, Esmeralda; Teles, NatáliaWe would like to thank the patient's family for consenting to this publication and for their kind cooperation during the clinical investigations of their child. The authors also thank Professor Patrícia Maciel, Fátima Lopes and Dr. L. Van Maldergem for their help during this case study. ; The phenotype and severity of symptoms associated with deletions on chromosome 7 are directly proportional to the size of t...
Diagnóstico genético pré-implantação: a prática, a técnica e a ética
Teles, Natália Maria Paiva de OlivaBioética ; Doctoral Programme in Bioethics
Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contri...
Mota Freitas, Manuela; Ribeiro, Joana; Candeias, Cristina; Lopes, Elisa; Oliveira, Fernanda Paula; Aguiar, Joaquim; Ribeiro, Maria Céu; Pires, SílviaMental retardation (MR) is a major social, educational, and health problem affecting 3% of the population. Subtelomeric chromosome aberrations are one of the major causes of MR with or without multiple anomalies; previous studies have shown that these rearrangements are responsible for 3-6% of unexplained mental retardation. Between 2000-2010 in the Cytogenetics Unit, Centro de Genética Médica Jacinto de Magal...
Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting f...
Pires, Sílvia; Fonseca Silva, Maria da Luz; Rosa Pereira, Ana; Meireles, Alexandra; Oliva Teles, Natália; Ribeiro, Joana; Mota Freitas, ManuelaPoster: 10.P7 ; Chromosomal rearrangements involving three break-points are relatively rare, about 1/5,000 live births. When a chromosomal segment is moved from one part of a chromosome into another part of the same chromosome, it is considered an intrachromosomal insertion; the orientation of the inserted material in relation to the centromere may remain the same, resulting in a direct insertion, or reversed,...
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