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Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natal

Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um f...

Diagnóstico e benefícios para a comunidade na doença genética: contributo da ci...

As Perturbações do Espectro do Autismo – Avanços da Biologia Molecular

RESUMO As perturbações do espectro do autismo (PEA) constituem-se como perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo alterações comportamentais, de comunicação e de interação social. De acordo com o DSM-IV TR estão descritas cinco perturbações do espectro do autismo na categoria das perturbações do desenvolvimento: a perturbação autista, a síndrome de Asperger, a perturbação invasiva do desenvolvimento sem ou...

Bioética e Documentos Nacionais e Internacionais

RESUMO Atualmente é reconhecido pela sociedade que o conhecimento da documentação nacional e internacional mais relevante em termos bioéticos é fulcral para a prática diária, tanto em termos de assistência como de investigação. Neste artigo apresentamos uma breve lista de algumas das disposições nacionais e internacionais, de conteúdo geral ou mais específico, particularmente úteis para quem pretenda obter info...

Diagnóstico Citogenético em Líquidos Amnióticos Realizado entre 2000-2011 no Ce...

Introdução: O diagnóstico pré-natal citogenético efetuado em líquido amniótico é um método seguro e fiável para deteção de anomalias cromossómicas fetais, sendo habitualmente realizado a partir das 15 semanas de gestação. Obtêm-se resultados, em média, após 8-10 dias de cultura dos amniócitos. Objectivo: Apresentar a estatística dos resultados obtidos na análise citogenética de líquidos amnióticos realizada na ...

Diagnóstico Pré-natal de Síndrome de Wolf-Hirschhorn: a propósito de um caso

Introdução: O Síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma patologia originada por uma deleção da região terminal do braço curto do cromossoma 4. O tamanho da deleção pode ser variável levando a um espectro alargado de manifestações clínicas. Em diagnóstico pré-natal (DPN), as alterações fetais mais frequentes incluem atraso do crescimento intra-uterino, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas. A prevalê...

Deleção cromossómica intersticial em 14q “de novo”: apresentação de um caso

Introdução: As deleções intersticiais são anomalias cromossómicas estruturais, desequilibradas, resultantes de dois pontos de quebra, frequentemente associadas a quadros clínicos anormais devido à perda de material genético ativo (eucromatina). As consequências fenotípicas dependem do segmento cromossómico perdido e do número de genes aí localizados. Material e Métodos: Os autores apresentam o caso de um indiv...

Clinical, cytogenetic and molecular findings of a “de novo” inv dup del (6q)

Introduction: Complex rearrangements resulting in inverted duplications contiguous to a terminal deletion (inv dup del) were first reported for the short arm of chromosome 8 in1976. Since then this type of structural anomaly has been described for an increasing number of chromosomes. In these rearrangements, the concomitant presence of a deletion and a duplication has important consequences in genotype-phenotyp...

Identification of a mosaic non-inherited small supernumerary ring chromosome 2:...

Introduction: The identification of supernumerary marker chromosomes (SMCs) derived from all the autosomes is currently possible, but rarely by conventional cytogenetics alone. Supernumerary ring chromosomes (SRCs) account for about 10% of these cases. SRCs derived from chromosome 2 are unusual, and there are only a few cases reported in the literature. The severity of the phenotype depends on the type of the m...

Interstitial deletion 15q21 and Prader-Willi like syndrome phenotype: Case report

Introduction: Chromosome 15q interstitial deletions not involving the Prader-Willi/Angelman region are uncommon and poorly characterized. Very few cases of different segmental losses involving the 15q21 region have been reported at cytogenetic level. All the described patients present with moderate to several mental retardation and characteristic facial dysmorphic features. Some authors compare the similarity b...