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Hemocromatose Neonatal
Boto, Ana; Gaspar, Ana; Tasso, Teresa; Eusébio, Filomena; Teixeira, Filomena; Gouveia, Cristina; Cabral, AguinaldoA hemocromatose neonatal é uma doença rara do metabolismo do ferro, com manifestação perinatal e evolução grave'''. O diagnóstico precoce e uma terapêutica dirigida, médica e/ou transplante hepático, são fundamentais para evitar o desenlace fatal da mesma. Têm sido apontados diversos mecanismos e agentes agressores na sua causalidade, embora a etiologia ainda não esteja definida. Relatam-se dois casos de hemocr...
A pathogenic breakpoint at 566.8 kb from the 3′ end of the SATB2 leads to a 2q3...
David, Dezső; Santos, Inês; Marques, Bárbara; Correia, Hildeberto; Teixeira, FilomenaSATB2 is an AT-rich sequence-binding protein that binds to nuclear matrix attachment regions. It plays an important role in transcription regulation and chromatin loop remodelling. Deletions, chromosome translocations, as well as heterozygous nonsense mutations affecting this gene have been reported associated with overlapping conditions involving craniofacial anomalies such as the isolated cleft palate (OMIM 1...
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