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Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency in children from 0 to 14 years hos...
Brito, Miguel; Tchonhi, Chissengo Lucama; Santos, Brígida; Veiga, LuísaThe Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most common enzymatic defect in the world. The most common clinical manifestations are acute hemolytic anemia associated with drugs, infections, neonatal jaundice and hemolytic non-spherocytic chronic anemia. The main aim of this study was to determine the frequency of major genetic variants of G6PD leading to enzyme deficiency in children from 0 to...
Resultados preliminares do rastreio neonatal de doenças das células falciformes...
Brito, Miguel; Reis, Ana; Tchonhi, Chissengo; Clemente, Isabel; Deus, Inês; Mayer, CarlosAs Hemoglobinopatias são doenças hereditárias com uma prevalência de 10 a 30% de portadores na população africana. As alterações das hemoglobinas envolvem a síntese estrutural e quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias de globinas. A Doença das Células Falciformes compreende um grupo de hemoglobinopatias que apresentam um conjunto de sinais e sintomas, sendo a forma mais grave da doença. D...
Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de...
Brito, Miguel; Tchonhi, Chissengo Lucama; Mayer, Carlos; Reis, Ana; Deus, Inês; Clemente, IsabelAs hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina. Se não for diagnosticada e tratada, muitas das hemoglobinopatias resultam em morte nos primeiros anos de vida. Dada a importância do tema e a escassez de dados no nosso meio iniciou-se o estudo das mesmas no H...
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