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Defeitos da B-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-...
Flores, H.; Costa, C.; Vasconcelos, C.; Barata, D.; Marques, A.; Leite, M. Santos; Almeida, I. Tavares deDescreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose.Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegáli...
Pancreatite Aguda Necrosante — Caso Clínico
Soares, E.; Alves, R.; España, M.; Vale, M. C.; Barata, D.; Magalhães, J.; Vasconcelos, C.Os autores apresentam um caso clínico de Pancreatite Aguda Hemorrágica, de provável etiologia idiopática, numa criança de 10 meses, que se manifestou inicialmente por vómitos, e alteração do estado de consciência e posteriormente por abdómen agudo. O diagnóstico foi feito durante a laparotomia. Houve boa evolução clínica. Como complicações, refere-se o aparecimento de dois pseudoquistos pancreáticos que regredi...
Reanimação Cardio-Respiratória numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos ...
Vale, M. C.; Macedo, A.; Marques, A.; Barata, D.; Fernandes, I.; Estrada, J.; Ramos, J.; Ventura, L.; Santos, M.; Valente, R.; Vasconcelos, C.Os autores analisam um grupo de doentes submetidos a reanimação cardio-respiratória, numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, num períodode dois anos.Todos os doentes reanimados pertenciam às classes CCS III e IV.Sobreviveram 22.7% dos reanimados, dois dos quais com graves sequelas neurológicas.Não houve sobrevivência nos doentes com reanimações superiores a 30 minutos e a maior percentagem de sobrevivê...
Health-Related Quality of Life of Pediatric Intensive Care Survivors
Cunha, F; Almeida-Santos, L; Teixeira-Pinto, A; Farela Neves, J; Deolinda Barata, D; Costa-Pereira, AObjetivo: Avaliar a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS)de crianças sobreviventes à alta da terapia intensiva pediátrica. Métodos: Foi realizada uma avaliação prospectiva da QVRS na admissão e após 6 meses em crianças com idade igual ou superior a 6 anos, internadas em três unidades de terapia intensiva pediátricas (UTIPs) terciárias de maio de 2002 a junho de 2004. A QVRS foi avaliada com o questionári...
Hematoma subdural em Pediatria - Diagnosticar e tratar precocemente
Carvalho, M.; Leal, E.; Santos, M.; Ramos, J.; Távora, L.; Barata, D.Introdução: O hematoma subdural agudo não traumático é uma entidade rara em Pediatria. A presença de sintomas neurológicos de instalação aguda associada a anticoagulação obriga à exclusão desta entidade. Caso clínico: Apresentamos o caso de uma criança, do sexo masculino, de sete anos de idade, com prótese mitral mecânica, medicada com varfarina, que recorreu ao serviço de urgência por cefaleias intensas e prog...
Successful Handling of Disseminated BCG Disease in a Child with Severe Combined...
Bacalhau, S; Freitas, C; Valente, R; Barata, D; Neves, C; Schäfer, K; Lubatschofski, A; Schulz, A; Farela Neves, JIn high-burden countries, Mycobacterium bovis Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine is administered in newborn to prevent severe Mycobacterium tuberculosis infection. Because life-threatening disseminated BCG disease may occur in children with primary immunodeficiency, vaccination strategy against tuberculosis should be redefined in non-high-burden countries. We report the case of a patient with X-linked sever...
Papilomatose Respiratória Recorrente
Viegas, V; Calado, R; Marques, A; Cunha Sá, I; Barata, DA papilomatose respiratória recorrente da criança é uma doença rara, mas potencialmente ameaçadora da vida, e que atinge o trato respiratório com predilecção pela laringe e traqueia. É causada pelo papiloma-vírus humano (tipo 6 e 11). É uma das causas de rouquidão e obstrução da via aérea. É necessário um elevado grau de suspeição diagnóstica, tendo em conta as várias formas de apresentação. Apresenta-se o caso...
Anemia de Células Falciformes e Acidente Vascular Cerebral: Uma História Evitável
Simões, AS; Garcia, P; Fernandes, I; Ventura, L; Silva, R; Barata, DIntrodução: Na criança, a etiologia do acidente vascular cerebral (AVC) é conhecida em 75% dos casos, sendo a anemia de células falciformes (ACF) a mais frequente na criança de raça negra. O interesse deste caso clínico reside na forma de apresentação pouco habitual e curso evitável. Caso clínico: Criança de raça negra com 27 meses de idade, sem antecedentes relevantes, admitida por sinais neurológicos focais d...
Síndrome de Mauriac: uma apresentação rara de uma doença mais comum
Constantino, C.; Neves, J.; Marta, R.; Pereira, G.; Barata, D.; Lopes, L.Introdução: A diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença metabólica crónica cuja incidência anual tem vindo a aumentar. Pode cursar com alterações sistémicas, como a hepatomegalia e o atraso de crescimento, decorrentes de controlo glicémico inadequado. Caso clínico: Adolescente de 14 anos com o diagnóstico de DM1 desde os três anos de idade e com mau controlo glicémico, internada numa Unidade de Cuidados Inten...
Pancreatite Hereditária na Criança
Freira, S; Lourenço, T; Cerqueira, R; Tavares, P; Pereira, G; Barata, D; Cabral, JA pancreatite hereditária define-se pela presença de alterações clínicas, bioquímicas ou radiológicas de inflamação pancreática em dois ou mais familiares com pancreatite documentada. Esta é a quarta família descrita na literatura mundial de pancreatite hereditária com mutação c.364C>T (p.R122C) do gene PRSS1. A criança que constitui o caso index teve o primeiro episódio de dor abdominal aos três anos com inter...
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