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Síndrome de Noonan. Reavaliação clínica e estudo molecular de 16 casos

B. Sousa, Sérgio; Venâncio, Margarida; Gabriel, Helena; Ramos, Lina; Santos, Isabel; Beck, Sebastian; Jorge, Marta; Simão, Luisa; Tavares, Purificação

ResumoO Síndrome de Noonan (SN, MIM#163950) é uma patologia do desenvolvimento caracterizada por dismorfia facial típica, baixa estatura e cardiopatia congénita. Tem uma frequência estimada de 1:1000-2500 nascimentos e transmissão autossómica dominante, com neomutações frequentes. Em 30-60% dos casos é possível identificar uma mutação no gene PTPN11.Foram reavaliados clínica, laboratorial e cognitivamente 16 in...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Nota introdutória [a] O imaginário das viagens : literatura, cinema, banda dese...

Álvares, Cristina; Curado, Ana Lúcia; Sousa, Sérgio Guimarães de

Homo viator. A perceção da condição humana como uma viagem atravessa épocas e paradigmas histórico-culturais, intersetando fenómenos tão díspares como a moral de Séneca, a simbólica cristã do romeiro, a metafísica existencialista de Gabriel Marcel ou a campanha publicitária de uma conhecida marca de whisky: keep walking. Respondendo ao apelo do mar, da estrada, do deserto, homens e mulheres estão sempre a cami...


Using project six sigma and lean concepts in internal logistics

Antunes, Daniela Sofia Lopes; Sousa, Sérgio; Nunes, Eusébio P.

Lean logistics and continuous improvement methodologies, such as Six Sigma, are key subjects to reduce non added value activities and improve intrinsic processes in the supply chain of an organisation. The aim of this work is to identify the variables influencing the quality and performance of raw material supply process throughout a case study to propose improvements to reduce the number of process defects. To...


On the use of quality tools : a case study

Fernandes, Fábio; Sousa, Sérgio; Lopes, Isabel da Silva

Organizations need to improve their processes to continually achieve customer satisfaction and, to do that in an effective and efficient way, should use quality tools. The main objective of this research project is to improve the level of quality through the use of quality tools in a company in the installation phase. The PDCA cycle is applied as a methodology to trigger the use of quality tools in problems sol...


Quantification of uncertainty of performance measures using graph theory

Lopes, Isabel da Silva; Sousa, Sérgio; Nunes, Eusébio P.

In this paper, the graph theory is used to quantify the uncertainty generated in performance measures during the process of performance measurement. A graph is developed considering all the sources of uncertainty present in this process and their relationship. The permanent function of the matrix associated with the graph is used as the basis for determining an uncertainty index.


Perceções sobre a conduta ética e profissional dos Técnicos Oficiais de Contas

Sousa, Sérgio Paulo Martins de

Dissertação de mestrado em Gestão ; A ética empresarial tem sido um tema de debate recente, em parte motivado pela mediatização dos grandes escândalos financeiros e/ou contabilísticos em empresas estrangeiras e nacionais. Estes acontecimentos são conhecidos por minarem a confiança dos mercados de forma indireta e por lesarem de forma direta aqueles que, na literatura, são designados por stakeholders, os propri...


Implementation of a low cost data acquisition board for photovoltaic arrays ana...

Sousa, Sérgio; Onofre, Maicon; Antunes, Tiago; Branco, Cláudio; Maia, José; Inacio-Rocha, Jose; Pires, V. Fernão

Testing PV modules are one of the important procedures to ensure the conformity with the standards and quality of this equipment’s. To implement some of the PV modules tests a data acquisition system is required. This paper presents the design and implementation of a data acquisition system for photovoltaic systems. The developed system is characterized by a low cost board based on a microcontroller. The descri...

Data: 2013   |   Origem: Repositório Comum

Potential of traditional pulses from Portugal to promote the growth of probiotic

Ribeiro, Catarina; Gullón, Patricia; Gullón, Beatriz; Sousa, Sérgio; Vasconcelos, Marta; Gomes, Ana


Viability throughout storage of potential probiotic strains, when in contact wi...

Sousa, Sérgio; Gullón, Patricia; Gullón, Beatriz; Brandão, Teresa R.S.; Silva, Joana; Silva, Cristina L. M.; Pintado, M. E.; Morais, Alcina M. M. B.


Implementação de uma instalação piloto para tratamento de águas contaminadas co...

Sousa, Sérgio Ricardo Marques Machado e

Tese de mestr.. Engenharia Ambiente. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 1998


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