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Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsy Presenting with Hand Dro...
Sobreira, I; Sousa, C; Raposo, A; Soares, MR; Soudo, AP; Dias, AIHereditary neuropathy with liability to pressure palsy (HNPP) results from the deletion of the PMP22 gene in chromosome 17p11.2. Clinically, it presents with painless pressure palsies, typically in the 2nd and 3rd decades of life, being a rare entity in childhood. We present the case study of a six-year-old male child who presented with left hand drop that he kept for over four weeks. Electrophysiological studi...
Atrofia Muscular Espinhal: Análise Descritiva de Uma Série de Casos
Pires, M; Marreiros, H; Francisco, R; Soudo, AP; Vieira, JPIntrodução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene Survival Motor Neuron-1 (SMN1), localizado no braço longo do cromossoma cinco. Uma cópia quase idêntica do gene SMN1, chamada SMN2, modula a gravidade da doenç...
Septic Arthritis Presenting as Brachial Plexus Neurophaty
Mascarenhas, A; Almeida, C; Constantino, C; Soudo, AP; Calado, E; Vieira, JPBone and joint infections are rare in the neonatal period. They often present with pseudo paralysis of the affected limb due to pain and discomfort caused by movement. The existence of a concomitant neuropathy is a rare and insuffi ciently understood phenomenon with few cases described. The authors report the case of a 7-week infant, born prematurely and with Staphylococcus aureus neonatal sepsis, who presented...
CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico
Sousa, V; Rocha, S; Soudo, AP; Vieira, JPIntrodução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 an...
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