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A "de novo" inv dup del(6q) - a case report

Abstrat publicado em: Chromosome Research. 2003;21(Suppl 1):S1–S168. doi:10.1007/s10577-013-9364-x

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz: características fenotípicas e genotípicas dos ...

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários órgãos (salientando-se as do esqueleto e do aparelho urogenital), restrição de crescimento intra-uterino (RCIU), alterações comportamentais e atraso mental. É caus...

Workflow para desenvolvimento de conteúdos para educação permanente de equipes ...

Perfil dos profissionais que atuam na estratégia saúde da família participantes...

Materiais educativos para qualificação de equipes de estratégia saúde da famíli...

Prenatal diagnosis of a partial dup (16p) due to a rare recombinant resulting f...

Poster: 10.P7 ; Chromosomal rearrangements involving three break-points are relatively rare, about 1/5,000 live births. When a chromosomal segment is moved from one part of a chromosome into another part of the same chromosome, it is considered an intrachromosomal insertion; the orientation of the inserted material in relation to the centromere may remain the same, resulting in a direct insertion, or reversed,...

Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases

Chromosome 1p36 deletion syndrome (MIM #607872) was first described in 1997 by Shapira et al. This condition is compatible with a monosomy of the 1p36 band in the distal region of the short arm of chromosome 1 and is the most common terminal deletion in humans, with an estimated prevalence of approximately 1 in 5,000 live births. This constitutional deletion is associated with mental retardation, developmental...

A utilização dos serviços de saúde por usuários de psicofármacos : seguimento d...

De acordo com as atuais políticas públicas de saúde mental a tendência de utilização de serviços na atenção básica por usuários portadores de transtornos mentais é de crescimento. No entanto, ainda são escassos os estudos longitudinais que avaliem o uso dos serviços com foco na adesão ao tratamento com psicofármacos. O objetivo deste estudo foi de avaliar o uso dos serviços em unidade básica de saúde (UBS) atra...

Comparação da qualidade de sedação com midazolam, propofol e dexmedetomidina em...

Efeito diferencial do midazolam e do propofol para sedação em pacientes com alt...