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Febre escaro-nodular com envolvimento neurológico e hepatite

Brett, Ana; Unidade de Infecciologia e Serviço de Urgência, Hospital Pediátrico, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra

Introdução: A febre escaro-nodular é geralmente uma doença benigna e auto-limitada, em particular em idade pediátrica. Têm sido descritas manifestações neurológicas em adultos, mas estas são raras na criança, não existindo nenhum caso descrito em Portugal. Caso clínico: Adolescente de 12 anos, previamente saudável, que recorreu ao Serviço de Urgência por alteração do estado de consciência e sinais neurológico...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Forma rara de distrofia muscular (ligada ao gene CHKB) identificada através da ...

Oliveira, Jorge; Negrão, Luís; Fineza, Isabel; Gonçalves, Ana Rita; Froufe, Hugo; Egas, Conceição; Sousa, Mário; Santos, Rosário


Macrocefalia e Doença Metabólica (A Propósito de Dois Casos Clínicos)

Fernandes, Agostinho; Robalo, Conceição; Fineza, Isabel; Borges, Luís; Vilarinho, Laura; T. Almeida, Isabel; Velho, Sérgio; Diogo, Luísa

A macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo.Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta a...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Distrofias Musculares Progressivas — Variabilidade Clínica

Drago, Helena; Gens, Helena; Fineza, Isabel

Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença. A idade média deaparecimento das primeiras manifestações foi 2...

Data: 2014   |   Origem: Acta Pediátrica Portuguesa

Dystrophie musculaire congénitale de type 1A – une série pédiatrique

Cancelinha, Candida; Cost, Carmen; Oliveira, Jorge; Fineza, Isabel

La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (MCD1A) représente 30-50% des dystrophies musculaires congénitales (MCD) dans la population européenne. Méthodes: Étude rétrospective descriptive d'une consultation neuromusculaire dans un hôpital pédiatrique. Analyse des dossiers des patients ayant un diagnostic de MCD1A, pour la caractérisation clinique, démarche diagnostique et évolution. Résultats: Sur un tota...


Molecular profile of 307 Portuguese patients with dystrophinopathy, including t...

Gonçalves, Ana Rita; Santos, Rosário; Vieira, Emília; Vieira, José Pedro; Fineza, Isabel; Moreno, Teresa; Santos, Manuela; Bronze-da-Rocha, Elsa

Mutations in the dystrophin gene (DMD) give rise to the allelic Duchenne or Becker muscular dystrophies. Besides providing a differential diagnosis for adequate clinical follow-up and management, the molecular characterization of these patients is becoming increasingly important in light of the recent and promising mutation-based therapeutic approaches. Due to the size and complexity of DMD, as well as the dive...


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