Introdução: A febre escaro-nodular é geralmente uma doença benigna e auto-limitada, em particular em idade pediátrica. Têm sido descritas manifestações neurológicas em adultos, mas estas são raras na criança, não existindo nenhum caso descrito em Portugal. Caso clínico: Adolescente de 12 anos, previamente saudável, que recorreu ao Serviço de Urgência por alteração do estado de consciência e sinais neurológico...
A macrocefalia é um motivo frequente de consulta em Pediatria. Pode estar associada a múltiplas situações clínicas, incluindo erros congénitos do metabolismo.Descrevem-se dois casos clínicos de acidúria glutárica tipo I que se apresentaram como macrocefalia. Em ambos havia macrocefalia relativa ao nascimento. No 1.° foi notório o aumento do perímetro craneano e hipotonia a partir do 1.° mês de vida; apresenta a...
Apresentam-se os resultados da análise de 38 casos com distrofia muscular progressiva seguidos na Consulta de DoençasNeuromusclares do Hospital Pediátrico de Coimbra, a partir de 1992. Os doentes com distrofia muscular de Duchenne constituem ogrupo mais representativo. Atraso motor e dificuldades da marcha foram as primeiras manifestações de doença. A idade média deaparecimento das primeiras manifestações foi 2...
La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (MCD1A) représente 30-50% des dystrophies musculaires congénitales (MCD) dans la population européenne. Méthodes: Étude rétrospective descriptive d'une consultation neuromusculaire dans un hôpital pédiatrique. Analyse des dossiers des patients ayant un diagnostic de MCD1A, pour la caractérisation clinique, démarche diagnostique et évolution. Résultats: Sur un tota...
Mutations in the dystrophin gene (DMD) give rise to the allelic Duchenne or Becker muscular dystrophies. Besides providing a differential diagnosis for adequate clinical follow-up and management, the molecular characterization of these patients is becoming increasingly important in light of the recent and promising mutation-based therapeutic approaches. Due to the size and complexity of DMD, as well as the dive...
Financiadores do RCAAP | |||||||
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |