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Investigação do cross-talk genómico na neuropatia ótica hereditária de Leber

A neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON) é uma doença genética mitocondrial que se caracteriza pela morte de células ganglionares da retina, levando à atrofia do nervo ótico. A LHON afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino em idade jovem, sendo a sua principal manifestação clínica a perda súbita de visão central, com evolução rapidamente progressiva. A maioria dos doentes (90 a 95%) possuem um...