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Colestase neonatal - Protocolo de abordagem diagnóstica
Santos Silva, Ermelinda; Pó, Inês; Gonçalves, IsabelA icterícia é frequente nos recém nascidos. A persistência de icterícia para além dos 14 dias de vida (em recém-nascidos de termo) torna mandatória uma investigação, embora muitos bebés com icterícia do leite materno se possam manter ictéricos para além dos 30 dias 1.A ictercia frequente nos recm nascidos. A persistncia de ictercia para alm dos 14 dias de vida (em recm-nascidos de termo) torna mandatria uma inv...
Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicaçã...
Martins, Esmeralda; Barbot, Clara; Luís Cardoso, Maria; Silva, Ermelinda; Vilarinho, LauraObjectivos: Avaliar a efectividade do tratamento nas doenças hereditárias do metabolismo tipo intoxicação diagnosticadas em crianças sintomáticas.Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com aminoacidopatias e acidurias orgânicas, mais frequentemente diagnosticadas no Norte de Portugal, entre Janeiro 1990 e Dezembro 2006, através de recolha de dados registados nos processos clínicos. Os ...
Um Caso de Síndrome Variante de Doença Hepática Autoimune
Oliveira, Dulce; Teixeira, Paulo; Silva, Ermelinda Santos; Silvestre, Frederico; Medina, MargaridaAs doenças hepáticas autoimunes incluem a hepatite autoimune, a colangite esclerosante primária e a cirrose biliar primária, bem como síndromes de «overlap» entre estas doenças.Os autores apresentam o caso duma adolescente de 13 anos com instalação insidiosa de astenia e emagrecimento, icterícia ligeira, colúria e hepatomegalia volumosa, com padrões bioquímicos de citólise e colestase e marcadores imunológicos ...
Colestase Neonatal (Revisão de 50 Casos)
Silva, Ermelinda Santos; Martins, Esmeralda; Silvestre, Frederico; Medina, MargaridaOs autores apresentam um estudo retrospectivo de 50 casos de colestase neonatal referentes a um período aproximado de 12 anos (01/01/85 a 31/10/96) cuja investigação e seguimento foram da sua inteira responsabilidade.Analisam as patologias e o prognóstico dos doentes afectados por esta entidade. Analisam também parâmetros clínicos e laboratoriais registados na admissão com o objectivo de determinar o seu valor ...
Síndromas Trico-Rino-Falângicos (A Propósito de Três Casos Clínicos)
Silva, Ermelinda Santos; Soares, Latira; Carvalho, Carmen; Santos, Carmen; Valente, Eugénio; Lima, Margarida ReisOs Síndromas Trico-Rino-Falângicos (STRF) caracterizados por anomalias específicas do cabelo, face e dedos, são convencionalmente divididos em dois tipos I e II -, com considerável sobreposição fenotípica, sendo a existência de exostoses múltiplas no tipo II (também designado Síndroma de Langer-Gideon), a única característica que clinicamente os destingue. Ambos podem estar associados a atraso mental ou de ling...
Mastocitose Cutânea Difusa — Um Caso Clínico
Morais, Lurdes; Silva, Ermelinda; Carvalho, Carmen; Rosário, Conceição; Lopes, InêsA mastocitose é uma entidade clínica heterogénea caracterizada pela infiltração dos diferentes tecidos e orgãos por mastócitos.A mastocitose cutânea difusa é uma forma rara que ocorre quase exclusivamente no lactente, com complicações potencialmente fatais e maior probabilidade de envolvimento sistémico e evolução para a cronicidade.Os autores descrevem o caso de um lactente com mastocitose cutânea difusa na fo...
Colangite Esclerosante Neonatal Afectando Dois Irmãos
Santos Silva, Ermelinda; Carvalho, Carmen; Martins, Esmeralda; Pereira, Fernando; Silvestre, Frederico; Medina, MargaridaOs autores descrevem o caso de dois irmãos afectados por colangite esclerosante neonatal, salientando as dificuldades de diagnóstico que conduziram num dos casos à realização desnecessária de derivação biliodestiva.Fazem uma breve revisão dos casos publicados na literatura referindo os aspectos clínicos, bioquímicos, histopatológicos e radiológicos desta doença rara e de identificação recente.A incidência em do...
Hemodiafiltração Venovenosa Contínua na Criança (A Propósito de Um Caso Clínico)
Silva, Ermelinda Santos; Mota, Conceição; Ferreira, Paula; Araújo, Ricardo; Vilarinho, António; Pereira, ElóiAs técnicas dialíticas extracorporais contínuas de baixo fluxo são terapêuticas de substituição renal seguras e eficazes, e apresentam vantagens emrelação às terapêuticas dialíticas intermitentes no tratamento de doentes em estado crítico.Descreve-se o caso de uma criança de 5 anos, portadora de glucogenose tipo I, que no decurso de uma gastroenterite aguda sofreu uma descompensaçãometabólica grave, e parece te...
Litíase Biliar na Criança
Costa, Ricardo; Carvalho, Carmen; Silva, Ermelinda; Almerinda, Rosa; Rodrigues, CidadeForam revistos 17 casos de litíase biliar em crianças, diagnosticadas no nosso hospital entre 1989 e 1995. Em 5 crianças (28%) foram encontradosfactores de risco. O sintoma mais frequente foi a dor abdominal (59%). O diagnóstico foi efectuado por ultra-sonografia em 16 crianças (94%).A indicação ciúrgica foi a criança sintomática, tendo-se efectuado colecistectomia em 10 crianças (59%). As crianças assintomátic...
Analysis of the UDP-glucuronosyltransferase gene in Portuguese patients with a ...
Costa, Elísio; Vieira, Emília; Martins, Marcia; Saraiva, Jorge; Cancela, Eugénia; Costa, Miguel; Bauerle, Roswitha; Freitas, Teresa; Carvalho, JoãoWe describe the molecular study in a cohort of 120 Portuguese patients with the clinical diagnosis of Gilbert syndrome and in one with the diagnosis of Crigler–Najjar syndrome type II, as well as a prenatal diagnosis of Crigler–Najjar syndrome type I. Among the 120 unrelated patients with Gilbert syndrome, 110 were homozygous for the [TA]7 allele ([TA]7/[TA]7), and one patient was a compound heterozygote for tw...
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