Encontrados 5 documentos, a visualizar página 1 de 1

Um final feliz!: causa rara de hipotonia cervical em lactente

Resumo: A hipotonia é a diminuição do tónus muscular, de forma generalizada ou focal, com uma vasta etiologia. Este é o caso de uma lactente de dois meses de idade referenciada à Consulta Externa de Pediatria por hipotonia cervical, sendo este o único achado ao exame objectivo. Apresentava antecedentes de internamento num outro hospital às três semanas de vida por dois supostos episódios convulsivos em apirexia...

Trombocitopenia e Ausência de Rádio (Síndrome TAR) — Caso Clínico

A síndroma de TAR (Mckusik 274000) é uma entidade autossómica recessiva caracterizada por anomalias dos membros, particularmente ausência de rádio associada a trombocitopenia hipomegacariócitica.Os autores descrevem uma criança com síndrome de TAR diagnosticado ao nascimento, com trombocitopenia grave (20 x 109/1), associada a ausência bilateral de rádio. No primeiro ano de vida a contagem de plaquetas situou-s...

Infecção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana com Manifestações no Período Neo...

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança do sexo feminino, com infecção pelo vírus da imunodeficiência humana do tipo 1 (VIH1), de transmissão vertical. Tratava-se de uma prematura de 32 semanas com sífilis congénita, enterocolite necrosante e pancitopenia refractária que levaram ao diagnóstico de infecção pelo VIH1 no primeiro mês de vida. Apesar dos factores de mau prognóstico traduzidos pela imuno...

Trombocitopenia e ausência de radio (sindrome TAR): caso clínico

Défice de glicose-6-fosfato desidrogenase em duas crianças do sexo feminino