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Cognitive profile in William syndrome : a case study
Gonçalves, Óscar F.; Fernández Prieto, Montserrat; Sampaio, Adriana; Pérez, Avelina; Henriques, Margarida Rangel; Lima, Margarida ReisWilliams Syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental disorder, approximately occurring 1 in 20 000 live births, caused by a submicroscopic deletion on band q11.22-23 in chromosome 7. Their clinical characteristics include an uneven profile, characterised by physical, developmental and neurocognitive features. They also present desadaptative behaviours, with a strong impulse to social contact. Given this uneven c...
Funcionamento cognitivo e produção narrativa no síndrome de Williams : congruên...
Gonçalves, Óscar F.; Pérez, Avelina; Henriques, Margarida Rangel; Fernández Prieto, Montserrat; Lima, Margarida Reis; Siebert, Manuel FusterUma questão central na teoria de desenvolvimento neurocognitivo consiste no debate acerca da existência de fenómenos de verdadeira dissociação neurocognitiva. Recentemente, no entanto, vários autores têm defendido a existência de uma dinâmica probabilística entre genótipo, organização cerebral e funcionamento cognitivo. O síndrome de Williams é uma perturbação do neurodesenvolvimento cujo estudo pode ajudar à c...
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