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Analysis of Parkinson disease patients from Portugal for mutations in SNCA, PRK...

Brás, José; Guerreiro, Rita; Ribeiro, Maria; Morgadinho, Ana; Januario, Cristina; Dias, Margarida; Calado, Ana; Semedo, Cristina; Oliveira, Catarina

Background: Mutations in the genes PRKN and LRRK2 are the most frequent known genetic lesions among Parkinson's disease patients. We have previously reported that in the Portuguese population the LRRK2 c.6055G > A; p.G2019S mutation has one of the highest frequencies in Europe. Methods: Here, we follow up on those results, screening not only LRRK2, but also PRKN, SNCA and PINK1 in a cohort of early-onset and la...


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