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Fragile X syndrome: intergenerational allele instability and associated phenoty...

Joana, Loureiro; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Seixas, Ana; Martins, Márcia; Vale, José; Sequeiros, Jorge; Silveira, Isabel

Fragile X syndrome (FXS) is the most common hereditary form of intellectual disability with an estimated frequency of 1/4000 males and 1/8000 females. This disease is caused by a (CGG)n expansion in the 5’UTR of the FMR1 gene, which as a result is methylated and gene silenced. Four classes of alleles can be found based on CGG repeat length: normal (5-44), intermediate (45-54), premutation (55-200) and full muta...


Gestão de cães e gatos errantes na área da grande Lisboa

Seixas, Ana Teresa Fernandes

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária ; Os animais errantes resultam em problemas de saúde pública, segurança e bem-estar animal, com impactos socioeconómicos relevantes. A natureza e extensão deste problema são notoriamente difíceis de caracterizar. O presente estudo tem por objetivo caracterizar a população de animais errantes e as medidas preventivas e de controlo adotadas pelos Centros ...

Data: 2012   |   Origem: Repositório da UTL

FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutati...

Seixas, Ana; Vale, José; Jorge, Paula; Marques, Isabel; Santos, Rosário; Alonso, Isabel; Fortuna, Ana; Pinto-Basto, Jorge; Coutinho, Paula

The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5'UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiology, we assess...


FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes

Seixas, Ana; Vale, José; Martins, Márcia; Loureiro, Joana; Jorge, Paula; Maques, Isabel; Santos, Rosário; Coutinho, Paula; Margolis, Russell

The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5’UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiology, we assess...


An outbreak of scalp white piedra in a Brazilian children day care

Roselino,Ana Maria; Seixas,Ana Beatriz; Thomazini,José A.; Maffei,Claudia M.L.

White piedra is a superficial mycosis caused by Trichosporon spp. that affects the hair shaft of any part of the body. It is presented an outbreak of scalp white piedra seen in 5.8% of the children frequenting a day care in Northeastern of São Paulo State, Brazil. Mycological exam and culture identified T. cutaneum in all five cases, and scanning electron microscopy of nodules around hair shaft infected by Tric...

Data: 2008   |   Origem: OASIS br

Entre terreiros e roçados : a construção da agrobiodiversidade por moradores do...

Seixas, Ana Carolina Pinto de Souza

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Centro de Desenvolvimento Sustentável, 2008. ; Esta dissertação trata da diversidade de plantas cultivadas por famílias habitantes das margens e arredores do rio Croa, Vale do Juruá, estado do Acre. Ela tem como objetivo analisar as formas de manejo, uso, conservação e circulação das espécies e variedades agrícolas entre os moradores da comunidade do Croa. For...

Data: 2008   |   Origem: OASIS br

Study of cilia assembly in Tetrahymena and the role of cytosolic chaperonin CCT

Seixas, Ana Cecília Fernandes, 1974-

Tese de doutoramento em Biologia (Biologia Molecular), apresentada à Universidade de Lisboa através da Faculdade de Ciências, 2008 ; Os cílios são organelos conservados evolutivamente que são requeridos num vasto número de processos celulares tais como locomoção, quimiotaxia, movimento de fluídos e transdução de sinais. Nos últimos anos, um grande número de publicações tem demonstrado o impacto que pequenas al...


Acção colectiva e protesto em Portugal: os movimentos sociais ao espelho dos media

Mendes, José Manuel de Oliveira; Seixas, Ana Maria

Neste artigo apresentamos uma análise das acções colectivas e de protesto ocorridas em Portugal entre 1992 e 2002. O objectivo principal é apreender de forma mais precisa a configuração social e política das acções de protesto, a sua evolução no tempo, as suas características definidoras e o reportório de tecnologias utilizado. A efervescência política e o elevado grau de mobilização detectados contrastam com a...


Acção colectiva e protesto em Portugal: os movimentos sociais ao espelho dos media

Mendes, José Manuel; Seixas, Ana Maria

Neste artigo apresentamos uma análise das acções colectivas e de protesto ocorridas em Portugal entre 1992 e 2002. O objectivo principal é apreender de forma mais precisa a configuração social e política das acções de protesto, a sua evolução no tempo, as suas características definidoras e o reportório de tecnologias utilizado. A efervescência política e o elevado grau de mobilização detectados contrastam com a...


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