Fragile X syndrome (FXS) is the most common hereditary form of intellectual disability with an estimated frequency of 1/4000 males and 1/8000 females. This disease is caused by a (CGG)n expansion in the 5’UTR of the FMR1 gene, which as a result is methylated and gene silenced. Four classes of alleles can be found based on CGG repeat length: normal (5-44), intermediate (45-54), premutation (55-200) and full muta...
Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária ; Os animais errantes resultam em problemas de saúde pública, segurança e bem-estar animal, com impactos socioeconómicos relevantes. A natureza e extensão deste problema são notoriamente difíceis de caracterizar. O presente estudo tem por objetivo caracterizar a população de animais errantes e as medidas preventivas e de controlo adotadas pelos Centros ...
The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5'UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiology, we assess...
The fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a late-onset neurodegenerative disorder caused by expansions of 55-200 CGG repeats in the 5’UTR of the FMR1 gene. These FMR1 premutation expansions have relatively high frequency in the general population. To estimate the frequency of FMR1 premutations among Portuguese males with non-familial, late-onset movement disorders of unknown etiology, we assess...
White piedra is a superficial mycosis caused by Trichosporon spp. that affects the hair shaft of any part of the body. It is presented an outbreak of scalp white piedra seen in 5.8% of the children frequenting a day care in Northeastern of São Paulo State, Brazil. Mycological exam and culture identified T. cutaneum in all five cases, and scanning electron microscopy of nodules around hair shaft infected by Tric...
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Centro de Desenvolvimento Sustentável, 2008. ; Esta dissertação trata da diversidade de plantas cultivadas por famílias habitantes das margens e arredores do rio Croa, Vale do Juruá, estado do Acre. Ela tem como objetivo analisar as formas de manejo, uso, conservação e circulação das espécies e variedades agrícolas entre os moradores da comunidade do Croa. For...
Tese de doutoramento em Biologia (Biologia Molecular), apresentada à Universidade de Lisboa através da Faculdade de Ciências, 2008 ; Os cílios são organelos conservados evolutivamente que são requeridos num vasto número de processos celulares tais como locomoção, quimiotaxia, movimento de fluídos e transdução de sinais. Nos últimos anos, um grande número de publicações tem demonstrado o impacto que pequenas al...
Neste artigo apresentamos uma análise das acções colectivas e de protesto ocorridas em Portugal entre 1992 e 2002. O objectivo principal é apreender de forma mais precisa a configuração social e política das acções de protesto, a sua evolução no tempo, as suas características definidoras e o reportório de tecnologias utilizado. A efervescência política e o elevado grau de mobilização detectados contrastam com a...
Neste artigo apresentamos uma análise das acções colectivas e de protesto ocorridas em Portugal entre 1992 e 2002. O objectivo principal é apreender de forma mais precisa a configuração social e política das acções de protesto, a sua evolução no tempo, as suas características definidoras e o reportório de tecnologias utilizado. A efervescência política e o elevado grau de mobilização detectados contrastam com a...
Financiadores do RCAAP | |||||||
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |