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GM1 Gangliosidosis, Late Infantile Onset Dystonia, and T2 Hypointensity in the ...
Vieira, JP; Conceição, C; Scortenschi, EBACKGROUND: GM1 gangliosidosis is a rare disease due to mutations in the GLB1 gene and autosomal recessive deficiency of b-galactosidase. There is considerable overlap between classical phenotypes and clinical and imaging findings, which are often difficult to interpret. PATIENT: The patient in this study had dysmorphism, dysostosis, progressive dystonia, and T2 hypointensity in the basal ganglia. Partially sim...
Colestase Intra-Hepática da Gravidez: Fator de Risco para Síndrome de Dificulda...
Russo, T; Berenguer, A; Fontes, D; Scortenschi, E; Santos, I; Matos, C; Tomé, TIntrodução: A colestase intra-hepática da gravidez está associada a complicações fetais e neonatais graves, incluindo síndrome de dificuldade respiratória. Tem sido recomendada terapêutica materna com ácido ursodesoxicólico e antecipação do parto para reduzir o risco de complicações. Os objetivos foram determinar a associação entre colestase intra-hepática da gravidez e síndrome de dificuldade respiratória neon...
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