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Colestase neonatal - Protocolo de abordagem diagnóstica

A icterícia é frequente nos recém nascidos. A persistência de icterícia para além dos 14 dias de vida (em recém-nascidos de termo) torna mandatória uma investigação, embora muitos bebés com icterícia do leite materno se possam manter ictéricos para além dos 30 dias 1.A ictercia frequente nos recm nascidos. A persistncia de ictercia para alm dos 14 dias de vida (em recm-nascidos de termo) torna mandatria uma inv...

Colangite Esclerosante Neonatal Afectando Dois Irmãos

Os autores descrevem o caso de dois irmãos afectados por colangite esclerosante neonatal, salientando as dificuldades de diagnóstico que conduziram num dos casos à realização desnecessária de derivação biliodestiva.Fazem uma breve revisão dos casos publicados na literatura referindo os aspectos clínicos, bioquímicos, histopatológicos e radiológicos desta doença rara e de identificação recente.A incidência em do...

Analysis of the UDP-glucuronosyltransferase gene in Portuguese patients with a ...

We describe the molecular study in a cohort of 120 Portuguese patients with the clinical diagnosis of Gilbert syndrome and in one with the diagnosis of Crigler–Najjar syndrome type II, as well as a prenatal diagnosis of Crigler–Najjar syndrome type I. Among the 120 unrelated patients with Gilbert syndrome, 110 were homozygous for the [TA]7 allele ([TA]7/[TA]7), and one patient was a compound heterozygote for tw...

Crise aplástica como forma de apresentação de anemia hemolítica hereditária

TATA-box polymorphism in the urine diphosphate glucuronosyl transferase gene in...