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Genomic structure, promoter activity, and developmental expression of the mouse...

Costa, Maria do Carmo; Silva, Joana Gomes da; Miranda, Carlos J.; Sequeiros, Jorge; Santos, Manuela M.; Maciel, P.

Machado–Joseph disease (MJD) is a neurodegenerative disorder, caused by the expansion of the (CAG)n tract in the MJD gene. This encodes the protein ataxin-3, of unknown function. The mouse Mjd gene has a structure similar to that of its human counterpart and it also contains a TATA-less promoter. Its 5V flanking region contains conserved putative binding regions for transcription factors Sp1, USF, Arnt, Max, E4...


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