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Functional characterization of two missense mutations in Pex5p- C11S and N562K.

Carvalho AF; Grou CP; Pinto MP; Alencastre IS; Costa-Rodrigues J; Fransen M; Sá-Miranda C; Azevedo JE


The N-terminal half of the peroxisomal cycling receptor Pex5p is a natively unf...

Carvalho AF; Costa-Rodrigues J; Correia I; Costa Pessoa J; Faria TQ; Martins CL; Fransen M; Sá-Miranda C; Azevedo JE


Pex5p, the peroxisomal cycling receptor, is a monomeric non-globular protein.

Costa-Rodrigues J; Carvalho AF; Fransen M; Hambrusch E; Schliebs W; Sá-Miranda C; Azevedo JE


The N-terminus of the peroxisomal cycling receptor, Pex5p, is required for redi...

Costa-Rodrigues J; Carvalho AF; Gouveia AM; Fransen M; Sá-Miranda C; Azevedo JE


Protein translocation across the peroxisomal membrane.

Azevedo JE; Costa-Rodrigues J; Guimarães CP; Oliveira ME; Sá-Miranda C


T cell numbers relate to bone involvement in Gaucher disease

LACERDA, L.; AROSA, F.A.; LACERDA, R.; CABEDA, J.; PORTO, G.; AMARAL, O.; FORTUNA, A.; PINTO, R.; OLIVEIRA, P.; MCLAREN, C.E.; SA MIRANDA, C.

Blood Cells Mol Dis. 1999 Apr;25(2):130-8. T cell numbers relate to bone involvement in Gaucher disease. Lacerda L, Arosa FA, Lacerda R, Cabeda J, Porto G, Amaral O, Fortuna A, Pinto R, Oliveira P, McLaren CE, Sá Miranda C, de Sousa M. Department of Genetics Neurobiology, Porto University, Portugal. Abstract The major elements of bone pathology in Gaucher disease are a failure of osteoclast and osteoblast fu...


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