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Complex III deficiency in a Portuguese family: expanding the clinical phenotype

Esclerose Múltipla

Lição (sumário) apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do título de agregado em Biotecnologia e Saúde, especialização em Epidemiologia e Saúde Pública

O Ensino da Neurologia em Licenciaturas de Fisioterapia, de Terapia da Fala e d...

Relatório apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do título de agregado em Biotecnologia e Saúde, especialização em Epidemiologia e Saúde Pública

Identification of a novel TTC19 mutation in a Portuguese family with complex II...

Publicado em: Livro de abstracts do congresso UMDF - 2012 ; Defects of mitochondrial complex III (CIII) are a relatively rare cause of mitochondrial dysfunction. CIII or ubiquinol-cytochrome c reductase is the third component of the mitochondrial respiratory chain and catalyzes the electrons transfer from reduced coenzyme Q to cytochrome c and is composed of 11 subunits; one encoded by mitochondrial DNA (MT-CY...

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia and Low Mitocondrial Complex III in a Por...

Publicado em: Livro de abstracts do congresso LIMPE_DISMOV 2012 ; Introduction: Defects of mitochondrial complex III (CIII) are a relatively rare cause of mitochondrial dysfunction. The complex catalyzes the electron transfer from reduced coenzyme Q to cytochrome c and is composed of 11 subunits, one of which (MT-CYB) is mtDNA encoded. Mutations in MT-CYB and in assembly factor BCS1L account for the vast major...

Editorial

AVC

Dendritic right/left asymmetries in the neurons of the human hippocampal format...

OBJECTIVE: To search for right/left asymmetries in the dendritic trees of the neuronal populations and in the cell-free layer volumes of the human hipoccampal formation. METHOD: In necropsic material obtained from six male individuals we performed a quantitative Golgi study of the dendritic trees of dentate granules, CA3 and CA1 pyramidal neurons and a volumetric analysis of dentate gyrus molecular layer, strat...

Distonias Laríngea e Oro-Mandibular

As distonias são um grupo pouco divulgado de doenças do movimento de etiologia desconhecida e que se atribuem a disfunção dos gânglios da base. caracterizam-se pela ocorrência de contracções musculares involuntárias e sustentadas que provocam movimentos repetitivos, torção e posturas anormais, atingindo os mais diversos grupos musculares. o tratamento dos movimentos distónicos é essencialmente médico, mas em de...

Oligoclonal IgG bands in the cerebrospinal fluid of portuguese patients with mu...

We assessed the frequency of cerebrospinal fluid (CSF) restricted oligoclonal IgG bands (IgG-OCB) in Portuguese multiple sclerosis (MS) patients and its relationship with outcome. Paired CSF/serum samples of 406 patients with neurological disorders were submitted to isoelectric focusing with immunodetection of IgG. Ninety-two patients had definite MS; non-MS cases were assembled in groups inflammatory/infectiou...