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Heterogeneidade Clínica de 6 Casos com a Mutação «MELAS» A3243G do DNA Mitocond...
Vilarinho, Laura; Rodrigues, Lurdes; Coelho, Isabel; Rocha, Hugo; Pires, M. Melo; Guimarães, AntónioOs autores descrevem três casos com apresentação clínica atípica de MELAS, assim como dois membros oligossintomáticos e um assintomático das duas famílias portadores da mutação A3243G do tRNAL"(" do DNA mitocondrial. Em todos os casos, esta mutação pontual associada a doenças com hereditariedade materna, estava presente em heteroplasmia.
Prática de ensino supervisionada em educação pré-escolar
Rodrigues, Lurdes CristinaO presente relatório corresponde à descrição de um trabalho, desenvolvido no âmbito da prática de ensino supervisionada, em contexto de jardim-de-infância, tendo por finalidade a obtenção do grau de mestre em educação pré-escolar. Este estudo emergiu da nossa prática pedagógica no âmbito da intervenção precoce na infância no contexto acima referido, uma vez que o contexto de abrangência da intervenção precoce é...
Hereditary spherocytosis -- prevalence of erythrocyte membrane protein deficien...
Granjo, Elisa; Manata, Pedro; Torres, Noémia; Rodrigues, Lurdes; Ferreira, Fátima; Bauerle, Roswitha; Quintanilha, AlexandreThe authors studied the relative prevalence of erythroid cytoskeletal protein defects and their relationship with the clinical course of Hereditary Spherocytosis (HS) in 39 Portuguese patients of North of Portugal (25 families). This study showed that, in the North of Portugal, HS is primarily due to anquirin deficiency (72%), followed by band 3 (20%). These findings are similar to the published data in other C...
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