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Contribuição para a caracterização bioquímica da doença Niemann Pick

A doença de Niemann-Pick tipos A e B (NPD A/B) é uma patologia metabólica hereditária do catabolismo lisossomal dos esfingolípidos causada por mutações no gene SMPD1 que se encontra localizado no cromossoma humano 11p15.4. Este gene codifica a enzima esfingomielinase ácida que catalisa a hidrólise de esfingomielina em ceramida e fosforilcolina. Na doença NPD A/B, a deficiente actividade da esfingomielinase ácid...